Хромосомы для чего нужны. Хромосомы человека

Хромосомы для чего нужны. Хромосомы человека

Интересные факты из мира медицины порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на человека ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов генетической наследственности .

У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Именно в связи с этим научным фактом в народе распространилось «интеллигентное» оскорбление: «У тебя что, лишняя хромосома?».

Теперь вы знаете общую информацию о принципах наследственности. Вообще эта тема очень интересная, хоть и чрезвычайно сложна.

Кстати, вас также может заинтересовать статья о том, почему близнецы похожи друг на друга .

Если вам нравятся интересные факты – подписывайтесь на InteresnyeFakty.org в любой социальной сети. С нами всегда интересно!

Хромосомы сколько. Прожиточный оптимум

Сначала договоримся о терминологии. Окончательно человеческие хромосомы посчитали чуть больше полувека назад — в 1956 году. С тех пор мы знаем, что в соматических, то есть не половых клетках, их обычно 46 штук — 23 пары.

Хромосомы в паре (одна получена от отца, другая — от матери) называют  гомологичными . На них расположены гены, выполняющие одинаковые функции, однако нередко различающиеся по строению. Исключение составляют половые хромосомы — Х и Y , генный состав которых совпадает не полностью. Все остальные хромосомы, кроме половых, называют  аутосомами .

Количество наборов гомологичных хромосом — плоидность — в половых клетках равно одному, а в соматических, как правило, двум.

Интересно, что не у всех видов млекопитающих число хромосом постоянно. Например, у некоторых представителей грызунов, собак и оленей обнаружили так называемые В-хромосомы. Это небольшие дополнительные хромосомы, в которых практически нет участков, кодирующих белки, а делятся и наследуются они вместе с основным набором и, как правило, не влияют на работу организма. Полагают, что В-хромосомы — это просто удвоенные фрагменты ДНК, «паразитирующие» на основном геноме.

У человека до сих пор В-хромосомы обнаружены не были. Зато иногда в клетках возникает дополнительный набор хромосом — тогда говорят о  полиплоидии , а если их число не кратно 23 — об анеуплоидии . Полиплоидия встречается у отдельных типов клеток и способствует их усиленной работе, в то время как анеуплоидия обычно свидетельствует о нарушениях в работе клетки и нередко приводит к ее гибели.

Хромосомы мужчины и женщины. Вырождающаяся Y-хромосома и будущее мужчин

Y-хромосома, эта небольшая цепочка генов, определяющая пол людей, не такая постоянная, как вы думаете. Фактически, если мы посмотрим на Y-хромосому в течение нашей эволюции, мы увидели, что она деградирует с угрожающей скоростью.

Исчезнет ли она полностью когда-нибудь? И что произойдет с человеческой расой, если это случится?

Люди, как и другие млекопитающие, имеют так называемый «хромосомный пол». У женщин есть две копии хромосомы среднего размера, которая называется X (означает «неизвестность», потому что это изначально было загадкой). У мужчин есть одна X и маленькая Y-хромосома.

Х и Y хромосомы. Источник изображения: www.anatomybox.com

X-хромосома имеет около 1600 генов с различными функциями. А Y-хромосомы генов почти нет, только 27 из них находятся в мужской части Y-хромосомы. Многие из них присутствуют в нескольких экземплярах, большинство из которых неактивны в петлях ДНК. Большая часть Y-хромосомы состоит из повторяющейся «мусорной ДНК». Таким образом, мужская Y-хромосома показывает все признаки деградации и вырождения.

Мы знаем, что через 12 недель у человеческого эмбриона XY развиваются яички, которые вырабатывают мужские гормоны и вызывают развитие у ребенка как мужчины. Идентичность этого мужского определяющего гена на Y (ген SRY) была обнаружена в 1990 году молодым австралийским докторантом Эндрю Синклером (аспирантом моей лаборатории). У младенцев с мутациями в гене SRY не развиваются яички и они развиваются как женщины.

Деградация и вырождение Y-хромосомы

Что случилось с Y-хромосомой, сделав ее намного меньше X, и заставило потерять большинство ее генов?

Наши половые хромосомы были когда-то просто двумя обыкновенными хромосомами, которые до сих пор есть у рептилий и птиц. Учеными было обнаружено, что они все еще также остаются обычными хромосомами у монотропических млекопитающих (утконосов и эхид), которые 166 миллионов лет назад произошли от общего предка с людьми.

Это значит, что за прошедшие 166 миллионов лет Y-хромосома утратила большинство из своих 1600 генов. При таких темпах Y-хромосома исчезнет примерно через 4,5 миллиона лет.

На самом деле ничего удивительного в этом нет. Деградация характерна для всех половых хромосомных систем. Приобретение гена, определяющего пол, - это поцелуй смерти для хромосомы, потому что другие гены, расположенные рядом с Y, развивают мужскую специфическую функцию, и эти гены сохраняются вместе, подавляя обмен с Х.

Конечно, потеря генов из Y вряд ли будет линейной. Он может ускориться, когда Y становится более неустойчивым, или он может стабилизироваться по мере того, как Y лишен необходимых генов.Возможно, потеря любого из оставшихся генов 27 Y поставит под угрозу жизнеспособность или плодовитость носителя.

Хотя известно, что даже гены в человеческой Y-хромосоме с важными функциями (такими как создание спермы) отсутствуют в Y-хоромосоме мышей. Некоторые виды грызунов вообще потеряли всю свою Y-хромосому. Гены из Y-хромосомы либо переместились в другие хромосомы, либо их функции стали исполнять другие гены, ученым это не известно.

Мир без мужчин…

Если исчезнет Y-хромосома, то ​​исчезнут ли люди?

Если это случится, то это станет концом человечества. Человеческая раса не сможет оставаться исключительно женским видом (как некоторые ящерицы), так как есть 30 генов, активных только в случае, если они проникают через сперму. Население планеты не сможет самовоспроизводиться без мужчин.

Значит ли это, что мужчины исчезнут в течении 4,5 миллиона лет? Не обязательно. Если грызуны без Y-хромосомы развили новый, определяющий пол ген, так почему это не может произойти и с людьми?

Вполне возможно, что это уже произошло в какой-то небольшой изолированной группе людей, где гораздо более вероятны генетические несчастные случаи.

Но люди с новыми определяющими генами не смогут легко размножаться с людьми, которые сохранят нынешние XY-хромосомы. Дети, скажем, женщины XX и мужчины с новым половым геном, скорее всего, будут интерсексуальными или, по крайней мере, бесплодными. Эта репродуктивная преграда может привести к образованию зарождающихся разновидностей, как это произошло с грызунами без Y-хромосомы.

Как бы то ни было, 4,5 миллиона лет - это большой срок. Мы являемся людьми менее 100 000 лет. И гораздо более вероятно, что мы вымрем по другим причинам еще задолго до того, как исчезнет Y-хромосома.

Хромосома это кратко. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10^-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Хромосомы у человека. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни  — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни , обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Основная статья: Хромосомные перестройки

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

47 хромосом. Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Видео 15x4 - 15 минут про хромосомы