Что нужно знать про хромосомы человека. Хромосомы человека

Что нужно знать про хромосомы человека. Хромосомы человека

Интересные факты из мира медицины порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на человека?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов генетической наследственности.

У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары - аутосомы и одна пара - гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, - у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Именно в связи с этим научным фактом в народе распространилось «интеллигентное» оскорбление: «У тебя что, лишняя хромосома?».

Теперь вы знаете общую информацию о принципах наследственности. Вообще эта тема очень интересная, хоть и чрезвычайно сложна.

ДНК простым языком. Что такое ДНК человека простыми словами

О ДНК не понаслышке знает каждый человек, который учил в школе биологию или смотрел какие-либо фильмы и сериалы, в которых главные герои часто проходят генетический тест. Однако многие так и не могут понять, что же на самом деле собой представляет загадочное вещество ДНК.

ДНК — это сокращенная аббревиатура названия кислоты, которая находится в хромосомной клетке человека. Научное название выглядит так —дезоксирибонуклеиновая кислота. Сокращение пошло от трех составляющих этого вещества: Дезоксирибо Нуклеиновая Кислота.

Казалось бы, что важного в обычной кислоте и почему о ней так много говорят? Дело в том, что в веществе хранится генетическая информация (код), в которой заложены данные человека. Именно благодаря ДНК у каждого индивида определенное телосложение, цвет глаз и волос, а также характеристика. Во время деления клеток кислота обеспечивает правильную подачу и считывание информации.

Фото: В чем разница

Интересует строение ДНК? Если посмотрите на кислоту под микроскопом, увидите длинную волнообразную кривую с перекрытиями. Она состоит из нескольких нуклеотидов, которые соединяются цепями, а затем закручиваются в спирали. Если одну такую волну раскрутить, ее длина будет такой же, как и рост среднестатистического мужчины — приблизительно 1 м 80 см.

ДНК содержится в ядре абсолютно каждой клетки человека, причем по своему составу она идентичная. Она структурируется в 46 хромосомах, которые несут генетический код.

ДНК каждого человека уникальна. Абсолютно идентичной по составу она может быть только у однояйцевых близнецов.

Фото: Популярная механика

Молекула ДНК может повреждаться. Зачастую это случается из-за воздействия агрессивных веществ:

• радиации;
• окисляющих веществ.

ДНК, расшифровка которой не слишком простая, — это важный «кирпич», из которого построен организм человека. На его основе ученые в ближайшем будущем собираются «вырастить» целого индивида. Однако удастся им это или нет — покажет время.

Интересные факты о генах. Интересная генетика: 14 любопытных фактов о ДНК

Тема ДНК стала особенно популярной в течение последних лет благодаря ее широкому использованию и полезности. Сегодня ДНК-тесты используются по целому ряду причин, например для выяснения отцовства, диагностики генетических мутаций и т. д. Лаборатория ДНК анализов Lab-DNK в Санкт-Петербурге рассказала о 14 фактах о ДНК, о которых вы могли даже не догадываться.1. ДНК обнаруживается абсолютно во всех живущих организмах. 

2. Каждый слышал о ДНК-тестах на определение отцовства или о идентификации преступника по ДНК. Однако при помощи ДНК можно идентифицировать некоторые продукты, например вино или икру. 

3. ДНК используют для выявления исчезающих видов животных. 

4. ДНК можно извлечь множеством способов, например из крови, слюны, мочи.5. При помощи тестов ДНК можно распознать риск развития серьезных заболеваний, например рака и прочих генетических болезней.6. Супергерои, вроде Росомахи, как раз получили свои способности благодаря ДНК-мутациям. Конечно, в реальной жизни такое вряд ли возможно.7. Мутация может затронуть не одну базу ДНК, а несколько, вплоть до множества хромосом.8. Мутации в ДНК могут быть вызваны разными факторами, в том числе наркотиками и даже воздейсвтием УФ-лучей. Вот почему не стоит увлекаться загаром.9. Вся наша ДНК может покрыть расстояние до солнца и обратно 600 раз, если вытянуть ее в одну линию.10. Фраза «виноваты гены» действительно имеет смысл, ведь гены – это части днк, коотрые передались от родителей к детям и несут всю наследственную информацию. 

11. В некоторых странах есть база ДНК преступников, которые уже имели судимость.12. Митохондриальная ДНК передается только от матери к ребенку, потому что в сперме митохондрии не содержатся, а есть они только в яйцеклетке.13. Эритроциты не содержат ДНК, в отличие от всех других клеток нашего организма.14. ДНК обнаружил швейцарский биохимик Фридрих Мишер. Он нашел молекулу в ядрах лейкоцитов, но принял ее за ядро.

Гены человека. Геном человека: как это было и как это будет

Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100 000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.

Таким образом, изначальный план проекта был значительно перевыполнен. Помогло ли это нам в понимании того, как устроен и работает наш геном? Безусловно. Авторы статьи в  Nature , в которой был опубликован «окончательный» (на 2004 год) вариант генома , провели с его использованием несколько анализов, которые были бы абсолютно бессмысленны, имей они на руках только «черновую» последовательность. Оказалось, что более тысячи генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) — в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше сорока генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными. Другая статья, вышедшая в том же номере журнала Nature , прямо указывает на недостатки метода, использованного учеными из  Celera  . Следствием этих недостатков стали пропуски многочисленных повторов в прочитанных последовательностях ДНК и, как результат, недооценённая длина и сложность всего генома. Чтобы не повторять подобных ошибок в будущем, авторы статьи предложили использовать гибридную стратегию — комбинацию высокоэффективного подхода, использовавшегося учеными из  Celera , и сравнительно медленного и трудоемкого, но и более надежного метода, применявшегося исследователями из IHGSC.