Хромосомы человека, что это. Хромосомы человека

Хромосомы человека, что это. Хромосомы человека

Интересные факты из мира медицины порой преподносят нам удивительные сюрпризы. Например, знаете ли вы, что такое хромосомы, и как они влияют на человека ?

Предлагаем разобраться в этом вопросе, чтобы раз и навсегда расставить все точки над «i».

Рассматривая семейные фотографии, вы наверняка могли заметить, что члены одного родства похожи друг на друга: дети – на родителей, родители – на бабушек и дедушек. Это сходство передается от поколения к поколению с помощью удивительных механизмов генетической наследственности .

У всех живых организмов, от одноклеточных водорослей до африканских слонов, в ядре клетки находятся хромосомы – тонкие длинные нити, которые можно рассмотреть только в электронный микроскоп.

Хромосо́мы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — это нуклеопротеидные структуры в ядре клетки, в которых сосредоточена бо́льшая часть наследственной информации (генов). Они предназначены для хранения этой информации, ее реализации и передачи.

Сколько хромосом у человека

Еще в конце XIX века ученые выяснили, что число хромосом у разных видов не одинаково.

Например, у гороха 14 хромосом, у крысы – 42, а у человека – 46 (то есть 23 пары) . Отсюда возникает соблазн сделать вывод, что чем их больше – тем сложнее существо, обладающее ими. Однако на самом деле это совершенно не так.

Из 23 пар человеческих хромосом 22 пары — аутосомы и одна пара — гоносомы (половые хромосомы). Половые имеют морфологические и структурные (состав генов) различия.

У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).

Именно от того, каков будет состав хромосом двадцать третьей пары (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка. Определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.

Данный факт может показаться странным, но по числу хромосом человек уступает многим животным. Например, у какой-то несчастной козы 60 хромосом, а у улитки – 80.

Хромосомы состоят из белка и молекулы ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты), похожей на двойную спираль. В каждой клетке находится около 2 метров ДНК, а всего в клетках нашего организма около 100 млрд. км ДНК.

Интересен факт, что при наличии лишней хромосомы или при отсутствии хотя бы одной из 46, — у человека наблюдается мутация и серьезные отклонения в развитии (болезнь Дауна и т.п.).

Именно в связи с этим научным фактом в народе распространилось «интеллигентное» оскорбление: «У тебя что, лишняя хромосома?».

Теперь вы знаете общую информацию о принципах наследственности. Вообще эта тема очень интересная, хоть и чрезвычайно сложна.

Кстати, вас также может заинтересовать статья о том, почему близнецы похожи друг на друга .

Если вам нравятся интересные факты – подписывайтесь на InteresnyeFakty.org в любой социальной сети. С нами всегда интересно!

Хромосомы у человека. Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Хромосома это кратко. Хромосомы

ХРОМОСОМА

chromosome) - нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белкамигистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителя ми в процессе деления клетки (см. Мейоз, Митоз). В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями (см. Интерфаза), так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом. См. также Хроматида, Центромера, Половая хромосома. - Хромосомный (chromosomal).

Хромосомы

Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человека присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22 являются аутосомами, а 23-я пара состоит из X- или У-хромосом, определяющих пол человека. Во время оплодотворения, когда мужские хромосомы в сперме соединяются с женскими хромосомами в яйцеклетке, сочетание XX определяет женский пол, а ХУ — мужской пол.

ХРОМОСОМА

Микроскопическое тело в ядре клетки, которое становится заметным во время деления. Этот термин буквально означает окрашенное тело, и хромосомы были так названы, поскольку они глубоко окрашиваются основными красителями. Хромосомы содержат в себе гены, основные единицы наследственности. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом. Так, в соматических клетках человека их 46, образующих 23 пары; яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из этих 23, 22 – аутосомы, и 1 – половая хромосома (или X или Y). При оплодотворении 23 хромосомы мужчины объединяются с 23 хромосомами женщины. Х-хромосомы – женские, Y – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор – XX, нормальные мужские – XY; нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с X или Y XX – эмбрион будет женского пола; XY – мужского.

ХРОМОСОМЫ

см. хромо- + греч. soma - тело> - биол. органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Х. способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряде поколений. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом в клетке, закрепленном в эволюции данного вида, а его изменения происходят только в результате мутаций. Термин предложен нем. анатомом и гистологом В. Вальдейером (W. Waldeyer) в 1888 г

Хромосома

хромато + греч. soma – тело) – микроскопическое тело в ядре клетки, которое, окрашенное основными красителями, становится заметным во время ее деления. Состоит из двух нитей – хроматид. Содержит в себе гены. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом, в соматических клетках человека – их 46, они образуют 23 пары. Человеческие гаметы содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из них 22 – аутосомы и 1 – половая хромосома. При оплодотворении 23 хромосомы мужских половых клеток объединяются с 23 хромосомами яйцеклетки женщины. Х-хромосомы – женские, Y- хромосомы – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор –ХХ, нормальные мужские – ХY, нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с Х- или Y- хромосомой.

Хромосома

Комплекс молекул ДНК, «упакованных» с помощью белка в своеобразные блоки. Хромосома состоит из двух хромосомных нитей – хроматид, место их соединения называется центромерой. Число хромосом в ядре каждой соматической клетки определенного вида растительного или животного мира в норме всегда строго определенное. Любая соматическая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них 44 соматические (аутосомы) и две – половые: в женском организме ХХ, в мужском – XY. Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).

Хромосомы (диплоидные) (chromosomes (diploid))

структурные элементы ядра клетки, содержащие нитевидные цепи ДНК (связанной с белками), в которой заключена наследственная информация организма.

Хромосомы

органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Хромосома

chromosome). Цепочка генов, видимая под микроскопом.

Строение хромосом. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10^-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Сколько хромосом у человек. Сколько хромосом у человека?

Быстрый ответ: 23 пары или 46.

Что такое хромосомы? Это нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки. В настоящее время точно неизвестно, когда были открыты хромосомы, однако большинство историков сходятся во мнении, что первооткрывателем стал немецкий биолог и основатель цитогенетики Вальтер Флемминг. Произошло это в 1882 году. Правда, стоит отметить, что Вальтер не столько открыл хромосомы, сколько собрал и упорядочил сведения о них в своих исследования.

Что касается первого рисунка хромосом, то здесь первопроходцем считают швейцарского ботаника Карла Вильгельма фон Негели, который в 1872 году показал работу, на которой можно было увидеть некие тельца, возникающие во время деления клетки на месте ядра. Впрочем, точно сказать, что швейцарец видел именно хромосомы, нельзя.

Гипотезу о том, что хромосомы играют генетическую роль, впервые выдвинули ученые Уолтер Сеттон и Теодор Бовери в 1902 году, причем совершенно независимо друг от друга. Однако окончательное формулирование хромосомной теории было сделано в первой четверти 20-го столетия основоположниками классической генетики: К.Бриджесом, Т.Морганом, Г.Мёллером и А.Стёртевантом. Именно они опубликовали теорию, согласно которой хромосомы напрямую связаны с передачей наследственной информации. Кстати, Томас Морган впоследствии получил Нобелевскую премию за это открытие.

Но давайте вернемся к нашему основному вопросу. У здорового человека содержится 23 пары здоровых хромосом, из которых 22 пары — аутосомы и одна пара — половые. В соматических клетках (те, которые формируют тело организма) хромосомы одной пары всегда одинаковы по размерам, кроме последней, половой: у женщин это XX, а у мужчин — XY. В генетике существует так называемый анализ на кариотип, благодаря которому можно выяснить, каково количество хромосом у того или иного человека. Если их количество отличается от стандартного (не 46, а 45 или 47), то это может говорить о наличии генетического заболевания, наиболее известным из которых является синдром Дауна. Обычно у людей с данным синдромом 47 хромосом, хотя существуют иные формы заболевания. Синдром назван в честь доктора Джона Дауна, который стал первым человек, его описавшим в 1866 году. Кстати, люди, страдающие заболеванием, достаточно неплохо обучаются, а вот средняя продолжительность их жизни составляет лишь около 50 лет. Они нередко вступают в браки и даже рожают детей. Правда, они же чаще других страдают от недугов, поскольку у них ослаблен иммунитет.

48 хромосом у человека. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни, или синдромы - это группа врожденных патологических состояний, проявляющихся множественными пороками развития, различающихся по своей клинической картине, часто сопровождающихся тяжелыми нарушениями психического и соматического развития. Основной дефект - различные степени интеллектуальной недостаточности, что может осложняться нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата, более выраженными, чем интеллектуальный дефект, расстройствами речи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностические признаки хромосомных синдромов можно разделить на три группы:

неспецифические, т.е. такие, как выраженная умственная отсталость, сочетающаяся с дисплазиями, врожденными пороками развития и черепно-лицевыми аномалиями;

признаки, характерные для отдельных синдромов;

патогномоничные для конкретного синдрома, например, специфический плач при синдроме «кошачьего крика».

Хромосомные заболевания не подчиняются менделеевским закономерностям передачи заболевания потомству и в большинстве случаев обнаруживаются спорадически, являясь следствием мутации в половой клетке одного из родителей.

Хромосомные болезни могут быть унаследованы, если мутация имеется во всех клетках родительского организма.

К механизмам, лежащим в основе геномных мутаций, относятся:

нерасхождение - хромосомы, которые должны были разделяться во время клеточного деления, остаются соединенными и относятся к одному полюсу;

«анафазное отставание» - утрата отдельной хромосомы (моносомия) может иметь место во время анафазы, когда одна хромосома может отстать от остальных;

полиплоидизация - в каждой клетке геном представлен более чем дважды.

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Причины возникновения хромосомных болезней до настоящего времени недостаточно изучены. Имеются экспериментальные данные о влиянии на мутационный процесс таких факторов, как: действие ионизирующих излучении, химических веществ, вирусов. Другими причинами нерасхождения хромосом могут быть: сезонность, возраст отца и матери, порядок рождения детей, прием лекарств во время беременности, гормональные нарушения, алкоголизм и др. Не исключается до определенной степени и генетическое детерминирование нерасхождения хромосом. Повторим, однако, что причины образования геномных и хромосомных мутаций на ранних стадиях развития зародыша до сих пор окончательно не раскрыты.

К биологическим факторам повышения риска рождения детей с хро­мосомными аномалиями может быть отнесен возраст матери. Риск рождения больного ребенка особенно резко возрастает после 35 лет. Это характерно для любых хромосомных болезней, но наиболее четко наблюдается для болезни Дауна.

В медико-генетическом планировании беременности особое значение уделяется двум факторам — наличию анеуплоидии по аутосомам у ребенка и возрасту матери старше 35 лет.

К кариотипическим факторам риска у супружеских пар относятся: анеуплоидия (чаще в мозаичной форме), робертсоновские транслокации (слияние двух телоцентрических хромосом в области деления) кольцевые хромосомы, инверсии. Степень повышения риска зависит от типа хромосомных нарушений.

Синдром Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Причина: Нерасхождение 21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы на аутосому группы D или G. У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота проявления синдрома увеличивается с возрастом матери.

Клиника: Признаки, позволяющие диагностировать заболевание, в типичных случаях выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка. Малый рост ребенка, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо - бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла, нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот обычно полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, нижняя челюсть иногда выступает вперед. На щеках часто отмечается сухая экзема. Обнаруживается укорочение конечностей, особенно в дистальных отделах. Кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. В физическом развитии отстают, однако не резко, но нервно-психическое развитие замедленно (плохо развита речь). С возрастом выявляется ряд новых черт заболевания. Голос грубеет, отмечается близорукость, косоглазие, конъюнктивиты, неправильный рост зубов, кариес.Слабо развита иммунная система, инфекционные заболевания протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще, чем у других детей. Встречается острый лейкоз.

Типы хромосом. 22 . Строение хромосом, их типы, классификация в кариотипе человека.

Хромосомы — это основные структурные элементы клеточного ядра, являющиеся носителями генов, в которых закодирована наследственная информация. Обладая способностью к самовоспроизведению, хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Кариоти́п — совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Из 46 хромосом, составляющих хромосомный набор человека, 44 или 22 пары представляют аутосомные хромосомы, последняя пара — половые хромосомы. У женщин конституция половых хромосом в норме представлена двумя хромосомами X, а у мужчин — хромосомами X и У. Во всех парах хромосом как аутосомных, так и половых одна из хромосом получена от отца, а вторая — от матери. Хромосомы одной пары называются гомологами, или гомологичными хромосомами. В половых клетках (сперматозоидах и яйцеклетках) содержится гаплоидный набор хромосом, т.е. 23 хромосомы. Сперматозоиды делятся на два типа в зависимости от того, содержат ли они хромосому X или Y. Все яйцеклетки в норме содержат только хромосому X. Хромосомы хорошо видны после специальной окраски во время деления клеток, когда хромосомы максимально спира-лизованы. При этом в каждой хромосоме выявляется перетяжка, которая называется центромерой. Центромера делит хромосому на короткое плечо (обозначается буквой «р») и длинное плечо (обозначается буквой «q»). Центромера определяет движение хромосомы во время клеточного деления. По положению центромеры хромосомы классифицируют на несколько групп. Если центромера располагается посредине хромосомы, то такая хромосома называется метацентриче-ской, если центромера располагается ближе к одному из концов хромосомы, то ее называют акроцентрической. Некоторые акроцентрические хромосомы имеют так называемые спутники, которые в неделящейся клетке формируют ядрышки. Ядрышки содержат многочисленные копии рРНК. Кроме того, различают субметацентрические хромосомы, когда центромера расположена не посредине хромосомы, а несколько сдвинута к одному из концов, но не столь значительно, как в акроцентрических хромосомах. Концы каждого плеча хромосомы называют теломерами. Установлено, что теломеры играют важную роль в сохранении стабильности хромосом. В теломерах содержится большое число повторов последовательности нуклеотидов ТТАГГГ, так называемых тандемных повторов. В норме во время клеточного деления происходит уменьшение числа этих повторов в теломерах. Однако каждый раз они достраиваются с помощью специального фермента, который называют теломеразой. Уменьшение активности этого фермента приводит к укорочению теломер, что, как полагают, является причиной гибели клеток, а в норме сопровождает старение.