Что такое хромосомы у человека. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Что такое хромосомы у человека. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы человека — это субклеточные линейные структуры, образованные молекулами белков и ДНК, локализованные в ядре и являющиеся основными носителями генетической информации. Число и структура хромосом постоянны. Каждая хромосома состоит из двух плеч (в норме) и центромеры. Некоторые хромосомы имеют спутники, которые, как правило, располагаются на коротком плече акроцентрической хромосомы (спутничные хромосомы). В спутниках сосредоточены гены рРНК. На концах плеч хромосом находятся те- ломеры (теломерные районы), необходимые для стабильности хромосом и контроля репликации ДНК. У человека три морфологических типа хромосом (метацентрические, субметацентрические и акроцен- трические).

В соответствии с Международной классификацией, принятой в 1960 г. в США в городе Денвере, а позднее Международной системой для цитогенетической номенклатуры человека (1995) хромосомы по морфологическим особенностям, размерам и результатам дифференциального окрашивания подразделяют на семь групп, которые обозначаются буквами латинского алфавита (А, В, С, D и т.д.). При этом важным критерием принадлежности хромосомы к той или иной группе является ее центромерный индекс (табл. 6.2), который определяется как отношение (в %) длины короткого плеча хромосомы (р) к длине всей хромосомы, т.е. к суммарной длине короткого и длинного плеча (р + q

Y-хромосома

23

0—26

Мелкая акроцентрическая

Хромосомный комплекс (кариотип) нормальных соматических клеток современного человека (представителя вида Homo sapiens) состоит из 46 хромосом (2п = 46). При этом в клетках индивидуумов женского пола, помимо 44 аутосом (хромосом одинаковых у организмов мужского и женского пола), имеется пара половых хромосом (определяющих пол организма) XX, тогда как у лиц мужского пола половыми являются хромосомы, обозначаемые символами X и Y. Официально принятые формулы для изображения соответствующих кариотипов выглядят следующим образом: 46,XX ; 46,XY.

На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека (1971) были приняты правила описания и символического обозначения кариотипа человека в норме и при патологических состояниях, обусловленных мутациями хромосом. В характеристике кариотипа прежде всего указываются общее число хромосом и набор половых хромосом. Напомним, что нормальный мужской кариотип принято обозначать в виде формулы 46,XY, а нормальный женский — 46,XX. Затем при наличии мутационных изменений отмечаются лишняя хромосома кариотипа или нехватка хромосомы и, наконец, имеющиеся структурные изменения отдельных хромосом. Так, кариотип лица мужского пола с добавочной хромосомой 21 (три- сомия 21, или болезнь Дауна) обозначается следующим образом 47,XY,+21. Запись 46,XY,3q+ характеризует мужской кариотип с 46-ю хромосомами, где длинное плечо (q) одной из хромосом третьей пары длиннее, чем в норме. Обозначение 47,ХХ,+ 14,14р+ указывает на женский кариотип с 47-ю хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом. При записи 46,XX,del (1 )(q21) речь идет о женском кариотипе с 46-ю хромосомами и с делецией хромосомы 1 (в первом сегменте второго района ее длинного плеча).

Сколько хромосом у женщин. Сколько хромосом у современной женщины?

Вопрос : Половые клетки человека содержат 23 хромосомы, а соматические клетки женщины – 1) 46 + ХX, 2) 44 + XХ, 3) 23 + Х, 4) 22 + Х

Ответ : 2

Объяснение

У человека вида Homo Sapiens 46 хромосом. Как у мужчин, так и у женщин. Отличие заключается в одной паре хромосом, которые называют половыми . У женщин их обозначают XX, у мужчин — XY.

Речь идет о парах потому, что соматические клетки , т. е. клетки тела, диплоидны . Каждая хромосома имеет гомологичную себе, т. е. содержащую тот же набор генов (но не обязательно одинаковые аллели генов). Одна хромосома в каждой паре гомологичных достается организму от матери, другая — от отца.

Половые хромосомы принято обозначать латинскими буквами X и Y. У женщин они гомологичны друг другу, в то время как у мужчин нет второй X-хромосомы. Вместо нее присутствует Y-хромосома.

Остальные хромосомы (которые не половые) называются аутосомами .

При образовании половых клеток гомологичные хромосомы расходятся в разные клетки. В результате в яйцеклетках и сперматозоидах содержится по 23 хромосомы, одна из которых половая. У женщин это всегда X (22 аутосомы + X = 23). У мужчин половина сперматозоидов содержит X-хромосому (22 + X), другая половина — Y (22 + Y).

Типы хромосом. Строение хромосомы

Эти плотные структуры имеют палочковидную форму. Хромосомы отличаются друг от друга длиной, которая колеблется от 0,2 до 50 мкм. Ширина обычно имеет постоянное значение и не отличается у разных пар плотных телец.

На молекулярном уровне хромосомы представляют собой сложный комплекс из нуклеиновых кислот и белков гистонов, соотношение которых соответственно 40% на 60% по объему. Гистоны участвуют в компактизации молекул ДНК.

Стоит отметить, что хромосома – это непостоянная структура ядра эукариотической клетки. Такие тельца образуются только в период деления, когда необходимо упаковать весь генетический материал для упрощения его передачи. Поэтому мы рассматриваем строение хромосомы на момент подготовки к митозу/мейозу.

Первичная перетяжка представляет собой фибриллярное тельце, которое делит хромосому на два плеча. В зависимости от соотношения длины этих плеч, различают хромосомы:

1. Метацентрические, когда первичная перетяжка находится ровно по центру.
2. Субметацентрические: длина плеч отличается незначительно.
3. У акроцентрических первичная перетяжка сильно смещена к одному из концов хромосомы.
4. Телоцентрические, когда одно из плеч полностью отсутствует (у человека не встречаются).

Еще одна особенность строения хромосомы эукариотической клетки – это наличие вторичной перетяжки, которая обычно сильно смещена к одному из концов. Ее главная функция заключается в синтезе рибосомальных РНК на матрице ДНК, которые потом формируют немембранные органеллы клетки рибосомы. Также вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. Располагаются эти образования у дистального отдела хромосомы.

Несколько организаторов формируют целостную структуру – ядрышко. Число таких образований в ядре может разниться от 1 до нескольких десятков, и обычно их видно даже в световом микроскопе.

Во время синтетической фазы митоза строение хромосомы меняется в результате удвоения ДНК в процессе репликации. При этом формируется привычная форма, напоминающая букву Х. Именно в таком виде часто можно застать хромосомы и сделать качественный снимок на специальных микроскопах.

Стоит отметить, что количество хромосом у разных видов никак не показывает степень их эволюционного развития. Вот несколько примеров:

1. У человека 46 хромосом.
2. У кошки 60.
3. У карася 100.
4. У крысы 42.
5. У лука 16.
6. У мушки дрозофилы 8.
7. У мыши 40.
8. У кукурузы 20.
9. У абрикоса 16.
10. У краба 254.

Строение хромосом. Строение хромосом. Понятие о кариотипе

Строение и функции хромосом

Хромосомы-структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию.Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм. Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в фаземитоза. хромосома млекопитающий тазовый корова

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Строение и репликация хромосомы.

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном(неактивном) и деконденсированном(активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос(чередование АТ и ЦГ пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Источник: Н.А.Лемеза, Л.В.Камлюк, Н.Д.Лисов

Понятие о кариотипе

Кариотип – это набор хромосом соматической клетки, свойственный тому или иному виду животных или растений. Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы – одна из отцовского организма, вторая – от материнского.

Число хромосом у некоторых видов животных и человека:

Человек 46

Крупный рогатый скот 60

Лошадь 64

Собака 78

Свинья 38

Овца 54

Курица 78

Кролик 44

Сазан 104

2. Строение плечевой кости различных млекопитающих. Мышцы присоединяющие плечевую кость к туловищу

СКЕЛЕТ ГРУДНОЙ КОНЕЧНОСТИ

Скелет грудной конечности состоит из скелетов грудного пояса и свободной конечности. Свободная конечность включает в себя скелет основного поддерживающего столба (плеча и предплечья) и кисти (запястья, пясти и пальцев).

ПОЯС ГРУДНОЙ КОНЕЧНОСТИ у сельскохозяйственных животных представлен только лопаткой.

Лопатка — scapula (рис. 49) — крупного рогатого скота А — парная плоская кость треугольной формы. К широкому основанию, направленному вверх, прикреплен лопаточный хрящ 1. У лопатки три угла и две поверхности. Краниальный 2 и каудальный 3 углы расположены на основании, а дистальный (суставной) 5— на вершине, обращенной вниз. На вершине есть округлая суставная ямка 6 для сочленения с головкой плечевой кости. Краниально от суставной ямки расположен бугор лопатки 7, на медиальном крае которого имеется коракоидный отросток — остаток редуцированной коракоидной кости. Вдоль латеральной поверхности лопатки проходит ость лопатки 9, она делит латеральную поверхность на предостную 11 и заостную 4 ямки. На ости лопатки есть утолщение — бугор ости 10. Оканчивается ость клювовидным отростком — акромионом 8. На медиальной поверхности лопатки расположена подлопаточная ямка для подлопаточной мышцы. Выше ямки находится зубчатая поверхность для зубчатой вентральной мышцы, отграниченная ломаной зубчатой линией.

48 хромосом у человека. АНОМАЛИИ ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ

Синдром Шерешевского— Тернера (моносомия X)

Впервые женщина с полным отсутствием менструаций, недостаточным развитием вторичных половых признаков и низким ростом была описана Н. А. Шерешевским в 1925 г. В 1938 г. X. X. Тернер опубликовал данные о 7 женщинах с низким ростом, задержкой полового развития, отсутствием менструальной функции, бесплодием и крыловидной складкой на шее.

Частота встречаемости синдрома Шерешевского—Тернера составляет 1 случай на 3000 новорожденных детей женского пола. Это значительно меньше теоретически ожидаемых результатов, что объясняется высокой частотой спонтанных абортов. При этом многие зародыши погибают на начальных сроках беременности.

Новорожденные девочки с синдромом Шерешевского— Тернера имеют выраженные отеки, расположенные преимущественно на задней поверхности рук и ног. Такие отеки, как правило, исчезают через несколько месяцев после рождения. Отмечаются избыток и повышенная подвижность кожи на шее. С возрастом становится четко заметным отставание ребенка в росте. Маленький рост таких девочек сочетается с нормальными пропорциями тела, хотя аппетит ребенка может быть повышенным. У половины девочек заметна короткая шея с крыловидной складкой кожи. Внешне лицо таких детей выглядит достаточно зрелым, а черты телосложения при этом не соответствуют предполагаемому возрасту (инфантильное телосложение). На коже встречаются пигментные пятна, могут появляться пятна белого цвета (витилиго), опухоли периферических нервов (нейрофибромы), сосудистые опухоли (гемангиомы).

У некоторых девочек с синдромом Шерешевского—Тернера могут возникать различные аномалии скелета: бочкообразная или реже плоская грудная клетка, сращение позвонков между собой, расщелины в позвонках, искривление стоп внутрь (по отношению к срединной линии тела), короткие кости запястья и предплюсны. Нередко можно заметить различные деформации зубов. Со стороны внутренних органов характерным проявлением синдрома являются всевозможные врожденные аномалии сердечно-сосудистой системы. Наиболее характерным признаком является коарктация аорты. Также достаточно часто у девочек при тщательном обследовании в стационаре выявляют стенозы устья аорты и легочной артерии, дефект межжелудочковой перегородки. Довольно часто отмечается повышение артериального давления, что может быть обусловлено как коарктацией аорты, так и сопутствующим нарушением развития почек. У отдельных детей могут возникать кровотечения из желудочно-кишечного тракта. К периоду полового созревания проявляются признаки отставания в половом развитии (половой инфантилизм). При этом молочные железы отсутствуют или представлены жировой тканью, соски широко расставлены и недоразвиты, оволосение на лобке и под мышками довольно скудное. Наружные половые органы недоразвиты. Влагалище длинное, узкое. Матка уменьшена в размерах. Неотъемлемым признаком синдрома Шерешевского—Тернера является полное отсутствие менструаций, однако у некоторых девочек могут быть редкие скудные менструации.

Хромосома это кратко. Хромосомы

ХРОМОСОМА

chromosome) - нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белкамигистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителя ми в процессе деления клетки (см. Мейоз, Митоз). В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями (см. Интерфаза), так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом. См. также Хроматида, Центромера, Половая хромосома. - Хромосомный (chromosomal).

Хромосомы

Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человека присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22 являются аутосомами, а 23-я пара состоит из X- или У-хромосом, определяющих пол человека. Во время оплодотворения, когда мужские хромосомы в сперме соединяются с женскими хромосомами в яйцеклетке, сочетание XX определяет женский пол, а ХУ — мужской пол.

ХРОМОСОМА

Микроскопическое тело в ядре клетки, которое становится заметным во время деления. Этот термин буквально означает окрашенное тело, и хромосомы были так названы, поскольку они глубоко окрашиваются основными красителями. Хромосомы содержат в себе гены, основные единицы наследственности. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом. Так, в соматических клетках человека их 46, образующих 23 пары; яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из этих 23, 22 – аутосомы, и 1 – половая хромосома (или X или Y). При оплодотворении 23 хромосомы мужчины объединяются с 23 хромосомами женщины. Х-хромосомы – женские, Y – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор – XX, нормальные мужские – XY; нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с X или Y XX – эмбрион будет женского пола; XY – мужского.

ХРОМОСОМЫ

см. хромо- + греч. soma - тело> - биол. органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Х. способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряде поколений. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом в клетке, закрепленном в эволюции данного вида, а его изменения происходят только в результате мутаций. Термин предложен нем. анатомом и гистологом В. Вальдейером (W. Waldeyer) в 1888 г

Хромосома

хромато + греч. soma – тело) – микроскопическое тело в ядре клетки, которое, окрашенное основными красителями, становится заметным во время ее деления. Состоит из двух нитей – хроматид. Содержит в себе гены. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом, в соматических клетках человека – их 46, они образуют 23 пары. Человеческие гаметы содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из них 22 – аутосомы и 1 – половая хромосома. При оплодотворении 23 хромосомы мужских половых клеток объединяются с 23 хромосомами яйцеклетки женщины. Х-хромосомы – женские, Y- хромосомы – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор –ХХ, нормальные мужские – ХY, нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с Х- или Y- хромосомой.

Хромосома

Комплекс молекул ДНК, «упакованных» с помощью белка в своеобразные блоки. Хромосома состоит из двух хромосомных нитей – хроматид, место их соединения называется центромерой. Число хромосом в ядре каждой соматической клетки определенного вида растительного или животного мира в норме всегда строго определенное. Любая соматическая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них 44 соматические (аутосомы) и две – половые: в женском организме ХХ, в мужском – XY. Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).

Хромосомы (диплоидные) (chromosomes (diploid))

структурные элементы ядра клетки, содержащие нитевидные цепи ДНК (связанной с белками), в которой заключена наследственная информация организма.

Хромосомы

органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Хромосома

chromosome). Цепочка генов, видимая под микроскопом.