Хромосом. Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 7

Хромосом. Синдром трисомии по длинному плечу хромосомы 7

Под термином синдром трисомии 7q. понимают комплекс аномалий, возникающих в результате дупликации сегмента 7q22(q31, q32)-7qter. Известно около 30 описаний трисомии по такому участку хромосомы 7. Трисомии по более проксимальным сегментам 7q не формируют устойчивой клинической картины.

В генетическом отношении трисомия 7q достаточно однообразна: практически все наблюдения связаны с унаследованными перестройками с транслокациями (всегда с сегрегацией 2 ; (2), реже иисерциями (3) или инверсиями (2).

Клинически синдром характеризуется умеренной пренатальной гипоплазией, задержкой физического и психомоторного развития, гипотонией. Лоб обычно квадратный, ресницы длинные, нос короткий, щеки полные, тонкая красная кайма губ, длинная верхняя губа Микроцефалия нехарактерна. Типичен эпикант, антимонголоидный разрез глазных щелей, гинотелоризм, косоглазие, низко расположенные крупные ушные раковины, микрогиатия, иногда - стеноз наружных слуховых ходов. Частым признаком является расщелина неба, отмечаемая лишь у пациентов с трисомией, вовлекающей 7q3l.2 У части новорожденных -большой передний родничок.

Затруднения кормления детей и частые прпступы удушья, не объясняемого какими-либо пороками, еще один необычный признак трисомии 7q.

Из аномалии опорно-двигательной системы отмечаются дигитализация или проксимальное расположение I пальцев кистей, врожденный вывих бедер, сколиоз.

Пороки внутренних органов относительно редки. Пороки сердца отмечены не более чем у четверти пациентов. В единичных случаях обнаружены гидроцефалия, недоразвитие червя мозжечка, гидронефроз, аплазия желчного пузыря, кисты печени, атрезия ануса, но диагностическое значение этих пороков невелико.

Жизненный прогноз определяется не столько состоянием внутренних органов, сколько приступами удушья: у половины детей с трисомией 7q, умерших в первые дни или недели жизни, пороков внутренних органов не выявлено.

Обнаруживается связь витального прогноза и объема дупликации: при трисомии 7q22(q31)-qter из 7 больных 5 умерли в первые месяцы жизни, тогда как при трисомнях 7q32-qter из 16 больных лишь 2 умерли на первом году жизни, тогда как самому старшему из выживших - 29 лет.

Хромосома 7р22. 22-я хромосома человека

22-я хромосо́ма челове́ка  — одна из 23 человеческих хромосом , одна из 22 аутосом и одна из 5человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований , что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки . Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.

Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году . Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.

Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна , причиной которого обычно является её трисомия , исследователи не стали менять номера хромосом.

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме .

Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:

Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q ( три- или тетрасомия участка 22pter→q11).

Хромосом. Число хромосом у разных видов

Наименьшее число хромосом : самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.
Наибольшее число : вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
Верхний предел числа х-м не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом.
Нет верхнего предела ограничивающего количество хромосом: бабочка Lysandra nivescens n=140-141 хромосома.
Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК.

Хромосома 7q22. Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед¬ственных болезней. Хромо¬сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед¬ственной патологии человека. По данным цитогенетических иссле¬дований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной па¬тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Та¬кие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни раз¬вития), что клинически проявляется как задержка или выпадение мен¬струального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие вариан¬ты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным раз¬витием и ведут кхромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге¬нома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворе¬ния или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хро¬мосом;

3) связанные сизменением структуры хромосом.

Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, пред¬ставлены триплоидией и тетраплоидией, которыевстречаются пре¬имущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать каквследствие дигении (оплодотворение дипло¬идной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гап¬лоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель¬ных хромосом в наборе, представлены либо целоймоносомией (од¬ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встре¬чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), посколькубольшинство моносомий по остальным хромосомам на¬бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанно абортированных эмбрионов иплодов. Следу¬ет, однако, отметить, что и моносомия X с достаточно высокой часто¬той (около 20%) выявляется у спонтанных абортусов, что свидетель¬ствует о ее высокой пренатальной летальности, составляющей свы¬ше 99%. Причина гибелизародышей с моносомией X в одном слу¬чае и живорождения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в другом, неизвестна. Существуют ряд гипотез, объясняющих этот факт, одна из которых связывает повышенную гибель Х-моносомных заро¬дышей с более высокой вероятностью проявления рецессивных ле¬тальных генов на единственной Х-хромосоме. Целые трисомии у живорожденных встречаются по X, 8, 9,13,14,18,21 и 22 хромосо¬мам. Наибольшая частота хромосомных нарушений -до 70% отме¬чается у ранних абортусов. Трисомии по 1,5,6,11 и 19 хромосомам встречаются редко даже в абортивном материале, что свидетель¬ствует о большой морфогенетической значимости этих хромосом. Более часто целые моно- и трисомии по ряду хромосом набора встре¬чаются в мозаичном состоянии как у спонтанных абортусов, так и у детей с МВПР.

Хромосома 7р22.1. 249 просмотров

Юный гражданин Британии Хэмиш Робинсон, которому всего 10 лет, стал жертвой абсолютно уникальной мутации, из-за которой почка в его организме сформировалась не в брюшной полости, а в бедре. Занимающиеся мальчиком врачи-генетики отметили, что у ребенка совершенно отсутствует хромосома 7р22.1, а один из них уже успел опубликовать полноценную научную работу, посвященную рассмотрению данного случая. В его исследовании подчеркивается, что каких-либо иных случаев развития у людей подобных патологий науке на сегодняшний день не известно и Хэмиш Робинсон вполне может быть единственным человеком на планете, обладающим такой особенностью. Это уже привело к тому, что работающие с ребенком врачи описывают его состояние не иначе как «синдром Хэмиша». Примечательно и то, что изначально к медикам мама ребенка обратилась потому, что заметила у него некоторое отставание в развитии от сверстников, а уже затем, после проведения тщательного обследования, вскрылись реальные особенности строения его организма. В настоящее время ребенок, хоть периодически и наблюдается врачами, но в целом ведет совершенно нормальную жизнь. Ходит в одну со своими сверстниками школу, занимается по общей программе и даже занимается спортом – карате и прыжками с трамплина. И хотя, по словам его матери, определенные трудности с учебой у Хэмиша все-таки наблюдаются, помощь родителей помогает ему их преодолевать и более-менее идти в ногу со своими одноклассниками. Что касается прогнозов врачей, то они, на сегодняшний день, являются в высшей степени неопределенными. Признавая, что его почка функционирует достаточно полноценно, доктора тем не менее не исключают возможности возникновения осложнений в будущем.