Под термином синдром трисомии 7q. понимают комплекс аномалий, возникающих в результате дупликации сегмента 7q22(q31, q32)-7qter. Известно около 30 описаний трисомии по такому участку хромосомы 7. Трисомии по более проксимальным сегментам 7q не формируют устойчивой клинической картины.
В генетическом отношении трисомия 7q достаточно однообразна: практически все наблюдения связаны с унаследованными перестройками с транслокациями (всегда с сегрегацией 2 ; (2), реже иисерциями (3) или инверсиями (2).
