Что такое хромосома человека. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Что такое хромосома человека. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы человека — это субклеточные линейные структуры, образованные молекулами белков и ДНК, локализованные в ядре и являющиеся основными носителями генетической информации. Число и структура хромосом постоянны. Каждая хромосома состоит из двух плеч (в норме) и центромеры. Некоторые хромосомы имеют спутники, которые, как правило, располагаются на коротком плече акроцентрической хромосомы (спутничные хромосомы). В спутниках сосредоточены гены рРНК. На концах плеч хромосом находятся те- ломеры (теломерные районы), необходимые для стабильности хромосом и контроля репликации ДНК. У человека три морфологических типа хромосом (метацентрические, субметацентрические и акроцен- трические).

В соответствии с Международной классификацией, принятой в 1960 г. в США в городе Денвере, а позднее Международной системой для цитогенетической номенклатуры человека (1995) хромосомы по морфологическим особенностям, размерам и результатам дифференциального окрашивания подразделяют на семь групп, которые обозначаются буквами латинского алфавита (А, В, С, D и т.д.). При этом важным критерием принадлежности хромосомы к той или иной группе является ее центромерный индекс (табл. 6.2), который определяется как отношение (в %) длины короткого плеча хромосомы (р) к длине всей хромосомы, т.е. к суммарной длине короткого и длинного плеча (р + q

Y-хромосома

23

0—26

Мелкая акроцентрическая

Хромосомный комплекс (кариотип) нормальных соматических клеток современного человека (представителя вида Homo sapiens) состоит из 46 хромосом (2п = 46). При этом в клетках индивидуумов женского пола, помимо 44 аутосом (хромосом одинаковых у организмов мужского и женского пола), имеется пара половых хромосом (определяющих пол организма) XX, тогда как у лиц мужского пола половыми являются хромосомы, обозначаемые символами X и Y. Официально принятые формулы для изображения соответствующих кариотипов выглядят следующим образом: 46,XX ; 46,XY.

На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека (1971) были приняты правила описания и символического обозначения кариотипа человека в норме и при патологических состояниях, обусловленных мутациями хромосом. В характеристике кариотипа прежде всего указываются общее число хромосом и набор половых хромосом. Напомним, что нормальный мужской кариотип принято обозначать в виде формулы 46,XY, а нормальный женский — 46,XX. Затем при наличии мутационных изменений отмечаются лишняя хромосома кариотипа или нехватка хромосомы и, наконец, имеющиеся структурные изменения отдельных хромосом. Так, кариотип лица мужского пола с добавочной хромосомой 21 (три- сомия 21, или болезнь Дауна) обозначается следующим образом 47,XY,+21. Запись 46,XY,3q+ характеризует мужской кариотип с 46-ю хромосомами, где длинное плечо (q) одной из хромосом третьей пары длиннее, чем в норме. Обозначение 47,ХХ,+ 14,14р+ указывает на женский кариотип с 47-ю хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом. При записи 46,XX,del (1 )(q21) речь идет о женском кариотипе с 46-ю хромосомами и с делецией хромосомы 1 (в первом сегменте второго района ее длинного плеча).

47 хромосом. Диагностика

47 хромосом у человека диагностируется на всех этапах, начиная с беременности. Уже в 1 и 2 триместре можно определить признаки отклонения – для этого существует множество анализов, которые для большей достоверности рекомендуется проводить в комплексе. Кроме того, установить диагноз даунизма у рожденного ребенка можно на основе внешнего осмотра или исследований генетического материала.

Как определить у новорожденных

Диагноз можно сделать с помощью осмотра на характерные внешние признаки, не прибегая к генетическому исследованию. Кроме того, больного синдромом проверяют на наличие сопутствующих заболеваний, которые могут быть типичны для детей с даунизмом. Для более точного результата проводят детальное изучение хромосомного набора, которое заключается в окрашивании хромосом и определении лишних фрагментов.

Как определяют синдром Дауна при беременности

Для диагностики возможного даунизма ребенка во время беременности проводят множество исследований, которые покажут риск рождения больного. Вам останется лишь принять решение, делать прерывание или рожать ребенка с заболеванием. К таким исследованиям относятся:

• Скрининг на генетические аномалии – сочетание биохимического анализа крови и УЗИ.
• УЗИ. Проводится на 11-13 недели, выявляет толщину воротникового пространства и контуры лица, которые у детей-даунов отличаются от здоровых.
• Биохимический анализ крови помогает выявить содержание особых веществ в организме ребенка.
• Амниоцентез – пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод.
• Кордоцентез – получение кордового плода для дальнейшего исследования.
• Биопсия ворсин хориона – тест на отклонения развития плода.

Сколько хромосом у человек. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни  — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни , обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Основная статья: Хромосомные перестройки

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.

Где находятся хромосомы? Где в клетке находятся хромосомы

Ответы на вопросы после параграфа: Жизнедеятельность клетки

Вопрос 1. Как можно наблюдать движение цитоплазмы?

Движение цитоплазмы можно увидеть в клетках листа элодеи под микроскопом. Зеленые пластиды (хлоропласты) плавно перемещаются вместе с цитоплазмой в одном направлении вдоль клеточной оболочки. По их перемещению можно судить о движении цитоплазмы.

Вопрос 2. Какое значение для растений имеет движение цитоплазмы в клетках?

Движение цитоплазмы способствует перемещению в клетках питательных веществ и воздуха. Чем активнее жизнедеятельность клетки, тем больше скорость движения ее цитоплазмы.

Вопрос 3. Из чего состоят все органы растения?

Все органы растения состоят из тканей, а ткани состоят из клеток.

Вопрос 4. Почему не разъединяются клетки, из которых состоит растение?

Между оболочками соседних клеток находится особое межклеточное вещество, которое не дает клеткам разъединиться. Клетки разъединяются, если межклеточное вещество разрушается.

Вопрос 5. Как поступают вещества в живую клетку?

Вещества, необходимые для жизнедеятельности клеток, поступают в них через клеточную оболочку в виде растворов из других клеток, межклетников, окружающей среды. Оболочка живой клетки проницаема для одних веществ и непроницаема для других. Это свойство полупроницаемости оболочка сохранит, пока клетка жива.

Вопрос 6. Как происходит деление клеток?

Перед делением клетки происходит удвоение хромосом в ее ядре. Затем ядрышко(и) исчезает(ют), ядерная оболочка разрушается. Удвоенные хромосомы становятся хорошо заметными. В ходе деления копии хромосом расходятся к разным полюсам клетки. В каждой из двух новых клеток хромосом оказывается столько же, сколько было в материнской клетке. Все содержимое также равномерно распределяется между двумя новыми клетками. Деление завершается восстановлением ядерных оболочек, ядрышек в молодых клетках и образованием оболочки между ними.

Вопрос 7. Чем объясняется рост органов растения?

Органы растения растут в результате деления и роста клеток.

Вопрос 8 . В какой части клетки находятся хромосомы?

Хромосомы находятся в ядре клетки.

Вопрос 9. Какую роль играют хромосомы?

Хромосомы передают наследственные признаки от родительской клетки к дочерней.

Вопрос 10. Почему клетки имеют постоянное число хромосом?

Клетки имеют постоянное число хромосом, потому что перед ее делением каждая хромосома удваивается (строит себе копию). Хромосомы-близнецы по одной из каждой пары расходятся к полюсам клетки. Затем клетка делится на две части, и в результате обе дочерние клетки имеют вновь первоначальное число хромосом.

Вопрос 11. Чем отличается молодая клетка от старой?

Молодые клетки содержат много мелких вакуолей. Ядро молодой клетки располагается в центре. В старой клетке обычно имеется одна большая вакуоль, поэтому цитоплазма, в которой находится ядро, прилегает к клеточной оболочке. Молодые клетки, в отличие от старых, способны делиться.

Хромосомы располагаются непосредственно в ядре клетки. Вся хромосома состоит из одной длинной молекулы ДНК. А молекула ДНК, в свою очередь, состоит из цепочки генов.

1055;оэтому, когда речь идет об анализе ДНК, или генетическом анализе, или хромосомном анализе — это все один и тот же анализ, при котором исследуется уникальное содержимое ядра клетки — хромосомы, состоящие из молекул ДНК, которые в свою очередь состоят из набора генов.

Строение хромосом. Структура хроматина хромосом

В каждой хромосоме цепь ДНК дважды обмотана вокруг октамерного комплекса, состоящего из восьми «белков хранения» (гистонов), формирующих нуклеосомы, при этом образованная структура напоминает «бусы на нити». Кора (сердцевина) нуклеосомы состоит из двух молекул каждого из четырех гистонов— Н2А, Н2В, НЗ и Н4. Гистоны заряжены положительно, а потому могут образовывать ионные связи с отрицательно заряженными фосфатными группами ДНК.

Последовательность аминокислот в гистонах у всех видов совпадает практически на 100%, указывая на огромную значимость данных элементов в поддержании структуры и функций хроматина. Каждая нуклеосома вмещает порядка 200 пар оснований молекулы ДНК и укорачивает длину цепи ДНК на одну десятую.

Затем подобная бусам нить спирализуется в соленоид, или зигзагообразную спираль (фибрилла длиной 30 нм), состоящую из 5—6 нуклеосом. При этом её структура поддерживается одной молекулой гистона HI на каждую нуклео-сому. Коэффициент упаковки при образовании соленоида примерно равен 5, что в свою очередь даёт общий коэффициент упаковки 50. Существует предположение, что в таком состоянии эухроматин находится во время интерфазы в местах, где гены не экспрессируются.

Во время митоза и мейоза хромосомы ещё больше уплотняются, при этом коэффициент упаковки по отношению к предыдущим уровням составляет 100, а общий коэффициент может достигать 5000. Считают, что фибриллы хроматина складываются в вытянутые петли, в основании которых расположен скаффолд (остов) из негистоновых хромосомных белков, которые прикрепляются к определённым последовательностям оснований, рассредоточенным вдоль молекулы ДНК. Сжатие этих негистоновых хромосомных белков предположительно обусловливает уплотнение хромосом.

Один из ключевых белков скаффолда — топоизомераза II, фермент, который расщепляет двойные цепи ДНК, переносит их через разрыв и вновь соединяет, что в свою очередь необходимо для релаксации суперспиралей ДНК во время репликации или транскрипции. Топоизомераза II прикрепляется к участкам связывания со скаффолдом, которые богаты А- и Т-основаниями (более 65% оснований составляют А и Т, см. главу 4). Считают, что каждая петля выступает в роли независимого функционального домена во время репликации или транскрипции ДНК.

На следующем этапе петли фибрилл хроматина спирализуются, в результате чего возникает наиболее уплотнённый гетерохроматин, входящий в состав хромосомы во время деления клеток.

Хромосома это кратко. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10^-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.