6-я хромосома человека. Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
6-я хромосома человека. Мальчик мутировал в девочку неполовым путем
Напротив, ее эволюция протекает весьма активно, она меняется гораздо быстрее других участков генетического кода человека.
Исследование, опубликованное в, показало, что специфическая часть Y-хромосомы человека и одного из его ближайших родственников – шимпанзе – отличается весьма сильно. За 6 млн лет раздельной эволюции обезьяны и человека фрагмент хромосомы, отвечающий за производство половых клеток, изменился на треть или даже наполовину. Остальная часть хромосомы действительно достаточно постоянна.
Предположения ученых о консервативности Y-хромосомы основывались на объективных факторах: передаваясь от отца к сыну без изменений (для X-хромосомы есть целых три варианта – две от матери и одна от отца, все они могут обмениваться генами), она не может черпать генетическое разнообразие извне, изменяясь только за счет потери генов. Согласно этой теории, уже через 125 тысяч лет Y-хромосома окончательно угаснет, что может стать концом всего человечества.
Однако вот уже 6 млн лет раздельной эволюции человека и шимпанзе Y-хромосома успешно меняется и прогрессирует. В новой работе, проведенной в Массачусетском технологическом институте, рассказывается об Y-хромосоме шимпанзе. Y-хромосома человека была расшифрована в 2003 году той же группой под руководством профессора Дэвида Пейджа.
Результаты нового исследования удивили генетиков: они ожидали, что последовательность генов в двух хромосомах будет очень сходной.
Профессор Пейдж сравнил процесс эволюции мужской хромосомы с изменением облика дома, хозяева которого остаются прежними. «Несмотря на то что в доме живут одни и те же люди, почти постоянно одна из комнат полностью обновляется и ремонтируется. В результате через какой-то период времени в результате «покомнатного» ремонта меняется весь дом. Однако такая тенденция не является нормальной для целого генома», — отметил он.
Причина такой неожиданной неустойчивости Y-хромосомы пока точно не ясна. Ученые предполагают, что генетическое разнообразие в ней обеспечивается неустойчивостью к мутациям. Обычный механизм «починки» генов дает сбой на Y-хромосоме, открывая путь новым мутациям. Статистически большее количество из них закрепляются и меняют геном.
Кроме того, эти мутации подвергаются значительно более сильному давлению отбора. Это определяется их функцией – производством половых клеток. Любые выгодные мутации закрепятся с большей степенью вероятности, так как они действуют напрямую – повышая способность к размножению особи. В то же время обычные мутации оказывают косвенное действие — повышая сопротивляемость организма к болезни или к суровым условиям окружающей среды, например. Таким образом, выгодность мутации в неспецифическом участке ДНК выявится, только если организм попадет в соответствующие неблагоприятные условия. В других случаях мутантные и немутантные организмы будут работать аналогично. Фертильность же проявляется очень быстро – уже во втором поколении. Особь либо размножается в результате мутации более успешно и оставляет многочисленное потомство, либо размножается заметно хуже и не может увеличить долю своих генов в общей популяции. Этот механизм более эффективно функционирует у шимпанзе, самки которых постоянно спариваются с большим количеством самцов. В результате половые клетки вступают в прямую конкуренцию, и «селекция» идет максимально эффективно. У человека из-за более консервативных моделей размножения Y-хромосома эволюционировала не столь стремительно, считают генетики.
4 хромосома. Синдром трисомии по короткому ппечу хромосомы 4
Около 70 известных наблюдений трисомии по короткому плечу хромосомы 4 разделяются на 2 группы: трисомии, где дуплицирован материал только короткого плеча (таких наблюдений большинство), и трисомии с вовлечением парацентромерного района длинного плеча хромосомы 4 (13 больных).
Генетически трисомия 4р крайне гетерогенна. В большинстве случаев трисомия 4р - следствие обычной (2:2) сегрегации транслокаций, однако известно много случаев трисомии 4р в результате спорадических нарушений (дупликаций,, транслокации), перицентрических инверсий у 1 из родителей транслокаций с сегрегацией 3: 1, центрического разрыва. С точки зрения разнообразия генетических форм трисомия 4р, наверно, превосходит другие частичные трисомии.
Дети с трисомией 4р обычно рождаются в срок, с умеренной пренатальной гипоплазией (средняя масса - 2850 г), оба пола поражаются с одинаковой частотой.
Трисомня 4р - клинически очерченный синдром, характеризующийся умственной отсталостью, низкорослостью, микроцефалией, гипертелоризмом, выступающим надпереносьем, округлым кончиком носа, острым выступающим подбородком, макростомией, тонкой верхней губой, дисплазиями ушных раковин, короткой шеей, различными аномалиями формы и положения пальцев, умеренными контрактурами крупных суставов, аномалиями ребер, сколиозом, широко расставленными сосками, гипоплазией гениталий у мальчиков. В то же время частота встречаемости каждого из этих признаков (кроме умственной отсталости) сравнительно невелика (обычно 30-50%), к тому же даже при одном и том же объеме триплицированного сегмента отмечается выраженный клинический полиморфизм. Спектр отмеченных дисплазии является общим для обоих рассматриваемых цитогенетнческих вариантов трисомин 4р.
Частота пороков внутренних органов сравнительно невелика: пороки сердца отмечены в 18,5% случаев, а пороки почек - в 35,7% информативных наблюдений. Описаны также гидроцефалия, атрофия коры мозга, агенезия мозолистого тела. Не выявлено коррелипии между витальным прогнозом, частотой и тяжестью пороков внутренних органов и объемом дупликации в пределах короткого плеча хромосомы 4.
При трисомиях с участием проксимальной части длинного плеча хромосомы 4 более выражена пренатальная гипоплазия (средняя масса 2474,0), существенно хуже жизненный прогноз (умерло 7/13, тогда как при первом варианте 5/53), выше частота пороков сердца (4/6).
12 хромосома. 12-я хромосома человека
Поделись знанием:
12-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23. Хромосома содержит почти 134 млн, что составляет от 4 до 4,5 % всего материалачеловеческой. По последним данным хромосома содержит от 1000 до 1300.
12-я хромосома содержитгенов.
- CD69 — ранний антиген активации T-лимфоцитов;
- CDKN1B — ингибитор циклин-зависимой киназы 1B, p27Kip1;
- CS — фермент синтетаза цитрата ;
- APAF1 — активирующий фактор апоптозной пептидазы;
- AQP2 — аквапорин 2;
- AQP5 — аквапорин 5;
- AQP6 — аквапорин 6;
- CBX5 — гомолог хромобокса 5;
- CD63 — гликопротеин из семейства тетраспанинов ;
- CLTA — лёгкий полипептид клатрина , а;
- COL2A1 — коллаген, тип II, альфа 1;
- EEA1 — ранний эндосомальный антиген 1;
- ErbB3 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB ;
- HPD — 4-гидроксифенилпируват-диоксигеназа;
- IRAK4 — киназа, ассоциированная с рецептором интерлейкина-1;
- ITGA5 — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
- ITGA7 — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
- ITGB7 — гликопротеин из надсемейства интегринов (β7);
- KERA — кератокан;
- LRRK2 — богатая лейцином повторная киназа 2;
- MIP — водный канал группы аквапоринов ;
- MYO1A — миозин IA;
- PAH — фенилаланин-гидроксилаза;
- PPP1R12A — регуляторная субъединица 12A протеин-фосфатазы 1;
- PTPN11 — протеин-тирозин-фосфатаза нерецепторного типа 11;
- SH2B3 — адаптерный белок;
- SP1 — транскрипционный фактор Sp1;
отрывок, характеризующий 12-я хромосома человека
вернувшись домой, наташа не спала всю ночь: ее мучил неразрешимый вопрос, кого она любила, анатоля или князя андрея. князя андрея она любила – она помнила ясно, как сильно она любила его. но анатоля она любила тоже, это было несомненно. «иначе, разве бы всё это могло быть?» думала она. «ежели я могла после этого, прощаясь с ним, улыбкой ответить на его улыбку, ежели я могла допустить до этого, то значит, что я с первой минуты полюбила его. значит, он добр, благороден и прекрасен, и нельзя было не полюбить его. что же мне делать, когда я люблю его и люблю другого?» говорила она себе, не находя ответов на эти страшные вопросы.пришло утро с его заботами и суетой. все встали, задвигались, заговорили, опять пришли модистки, опять вышла марья дмитриевна и позвали к чаю. наташа широко раскрытыми глазами, как будто она хотела перехватить всякий устремленный на нее взгляд, беспокойно оглядывалась на всех и старалась казаться такою же, какою она была всегда.после завтрака марья дмитриевна (это было лучшее время ее), сев на свое кресло, подозвала к себе наташу и старого графа.– ну с, друзья мои, теперь я всё дело обдумала и вот вам мой совет, – начала она. – вчера, как вы знаете, была я у князя николая; ну с и поговорила с ним…. он кричать вздумал. да меня не перекричишь! я всё ему выпела!– да что же он? – спросил граф.– он то что? сумасброд… слышать не хочет; ну, да что говорить, и так мы бедную девочку измучили, – сказала марья дмитриевна. – а совет мой вам, чтобы дела покончить и ехать домой, в отрадное… и там ждать…– ах, нет! – вскрикнула наташа.– нет, ехать, – сказала марья дмитриевна. – и там ждать. – если жених теперь сюда приедет – без ссоры не обойдется, а он тут один на один с стариком всё переговорит и потом к вам приедет.илья андреич одобрил это предложение, тотчас поняв всю разумность его. ежели старик смягчится, то тем лучше будет приехать к нему в москву или лысые горы, уже после; если нет, то венчаться против его воли можно будет только в отрадном.– и истинная правда, – сказал он. – я и жалею, что к нему ездил и ее возил, – сказал старый граф.– нет, чего ж жалеть? бывши здесь, нельзя было не сделать почтения. ну, а не хочет, его дело, – сказала марья дмитриевна, что то отыскивая в ридикюле. – да и приданое готово, чего вам еще ждать; а что не готово, я вам перешлю. хоть и жалко мне вас, а лучше с богом поезжайте. – найдя в ридикюле то, что она искала, она передала наташе. это было письмо от княжны марьи. – тебе пишет. как мучается, бедняжка! она боится, чтобы ты не подумала, что она тебя не любит.– да она и не любит меня, – сказала наташа.– вздор, не говори, – крикнула марья дмитриевна.Сколько хромосом у человека?
Хромосома – структурно-функциональный элемент клеточного ядра, содержащий гены. Название «хромосома» происходит от греческих слов (chrōma – окраска, цвет и sōma – тело), и обусловлено тем, что при делении клетки они интенсивно окрашиваются в присутствии основных красителей (например, анилин).
Многие ученые, с начала XX века, задумывались над вопросом: «Сколько хромосом у человека?». Так до 1955 года все «умы человечества» были убеждены, что количество хромосом у человека составляет 48, т.е. 24 пары. Причиной послужило то, что Теофилус Пейнтер (техасский ученый) неправильно посчитал их в препаративных срезах семенников людей, которых кастрировали по решению суда (1921 год). В дальнейшем другие ученые, используя разные методы подсчета, также приходили к такому мнению. Даже разработав метод разделения хромосом, исследователи не стали оспаривать результат Пейнтера. Ошибку обнаружили ученые Альберт Леван и Джо-Хин Тьо в 1955 году, которые точно просчитали, сколько пар хромосом у человека, а именно - 23 (при их подсчете использовалась более современная техника).
Соматические и половые клетки содержат различный хромосомный набор у биологических видов, чего нельзя сказать об морфологических признаках хромосом, которые постоянны. Соматические клетки имеют удвоенный (диплоидный набор), который разделяют на пары идентичных (гомологичных) хромосом, которые сходны по морфологии (строению) и величине. Одна часть всегда отцовского, другая – материнского происхождения. Половые же клетки человека (гаметы) представлены гаплоидным (единичным) набором хромосом. При оплодотворении яйцеклетки происходит их объединение в одном ядре зиготы гаплоидных наборов женских и мужских гамет. При этом восстанавливается двойной набор. Можно с точностью сказать, сколько хромосом у человека – их 46, при этом 22 пары из них аутосомы и одна пара - половые хромосомы (гоносомы). Половые имеют различия - как морфологические, так и структурные (состав генов). У женского организма пара гоносом содержит две Х-хромосомы (ХХ-пара), а у мужского – по одной Х- и Y-хромосоме (XY-пара).
Морфологически хромосомы изменяются при делении клетки, когда они удваиваются (за исключением половых клеток, у которых удвоения не происходит). Это повторяется много раз, однако изменение хромосомного набора не наблюдается. Наиболее заметны хромосомы на одной из стадий деления клетки (метафаза). В эту фазу хромосомы представлены двумя продольно-расщепленными образованиями (сестринские хроматиды), которые сужаются и объединяются в области, так называемой первичной перетяжки, или ценромеры (обязательный элемент хромосомы). Теломерами называют концы хромосомы. Структурно хромосомы человека представлены ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислотой), которая кодирует гены, входящие в их состав. Гены, в свою очередь, несут информацию о каком-либо определенном признаке.
От того, сколько хромосом у человека будет зависеть его индивидуальное развитие. Существуют такие понятия как: анэуплоидия (изменение количества отдельных хромосом) и полиплоидия (число гаплоидных наборов больше диплоидного). Последняя бывает нескольких видов: потеря гомологичной хромосомы (моносомия), либо появление лишних хромосом (трисомия – одна лишняя, тетрасомия – две лишние, и т.д.). Все это является следствием геномных и хромосомных мутаций, которые могут приводить к таким патологическим состояниям, как: болезнь Дауна, синдромы Кляйнфельтера, Шерешевкого-Тернера и другим заболеваниям.
Таким образом, только ХХ век дал ответы на все вопросы, и теперь о том, сколько хромосом у человека, знает каждый образованный житель планеты Земля. Именно от того, каков будет состав 23 пары хромосом (ХХ или XY), зависит пол будущего ребенка, и определяется это при оплодотворении и слиянии женской и мужской половой клетки.
11 хромосома. Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека
В ходе продолжения реализации проекта «Геном Человека» учеными университетов США и Великобритании завершен анализ 11 и 12 хромосом человека. Подробнее.
В ходе продолжения реализации проекта «Геном Человека» учеными университетов США и Великобритании завершен анализ 11 и 12 хромосом человека. 11 хромосома содержит почти 134,5 миллиона пар оснований и является одной их наиболее значимых для человека как по числу генов, так и по количеству заболеваний вызванных нарушениями в их работе.
171 заболевание, включая наследуемые и онкологические, непосредственно вызвано или связано с генами, представленными на этой хромосоме.. Молекулярные основы патогенеза 86 из этих заболеваний пока неизвестны. Здесь также локализуется кластер генов β-глобина, ответственного за многочисленные нарушения, включая серповидно-клеточную анемию. 11 хромосома содержит также более 40% генов, отвечающих за обоняние – 28 одиночных генов и множественные кластеры, располагающиеся вдоль по всей хромосоме, - наиболее крупное у многоклеточных семейство множественных генов.
12 хромосома содержит 4,5% всего генома человека. Среди генов, представленных на 12 хромосоме находятся гены, ответственные за развитие многих видов рака, локомоторных нарушений и, возможно, болезни Альцгеймера.
Код вставки на сайт
Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека
В ходе продолжения реализации проекта «Геном Человека» учеными университетов США и Великобритании завершен анализ 11 и 12 хромосом человека. 11 хромосома содержит почти 134,5 миллиона пар оснований и является одной их наиболее значимых для человека как по числу генов, так и по количеству заболеваний вызванных нарушениями в их работе.
171 заболевание, включая наследуемые и онкологические, непосредственно вызвано или связано с генами, представленными на этой хромосоме.. Молекулярные основы патогенеза 86 из этих заболеваний пока неизвестны. Здесь также локализуется кластер генов β-глобина, ответственного за многочисленные нарушения, включая серповидно-клеточную анемию. 11 хромосома содержит также более 40% генов, отвечающих за обоняние – 28 одиночных генов и множественные кластеры, располагающиеся вдоль по всей хромосоме, - наиболее крупное у многоклеточных семейство множественных генов.
12 хромосома содержит 4,5% всего генома человека. Среди генов, представленных на 12 хромосоме находятся гены, ответственные за развитие многих видов рака, локомоторных нарушений и, возможно, болезни Альцгеймера.