20-я хромосома человека. Генетика: "Другое" количество хромосом (по А.Соколову)

20-я хромосома человека. Генетика: "Другое" количество хромосом (по А.Соколову)

-У человека 46 хромосом, а у человекообразных обезьян - 48. Как же обезьяна стала человеком ?
Итак, 23 хромосомы достались нам от отца, еще 23 - от матери.
Хромосома - "контейнер" для нашего днк и генов.
Несколько хромосом могли слиться в одну, без изменения набора генов.
Один и тот же набор генов можно "поместить" в разное число хромосом.
В 1980-м ученые увидели, что 12-я и 13-я хромосомы шимпанзе "вместе" образуют 2-ю хромосому человека. Был сделан вывод, что у наших предков 2 хромосомы слились в одну.
1991-м на 2-й хромосоме были найдены теломеры , характерные для кольцевых участков хромосом, а затем часть центромеры (которая у обычной хромосомы в единственном числе).
Слияние произошло от 2,5 до 4,5 миллионов лет назад.

-Допустим, у мутанта уже 47 хромосом, а у всех 48: Как ему размножаться?
Да, при делении и образовании половых клеток - мейозе, парные хромосомы должны соединиться. Однако "связь" производят гомологичные участки хромосом.
Потомство человекоподобного "мутанта" будет 47 и 48 хромосомным.
Однако у двух 47 хромосомных особей разного пола родиться 46 (!) хромосомный ребенок.
Вероятно, так было и у наших предков после "слияния".
И эта мутация, скорее всего, была и полезной, т ак как некоторые гены от участка слияния "работают" в мозге.

-А сейчас таких мутаций нет?
Есть! и это Робертсоновская транслокация (или центрическое слияние), когда человек получает 45 хромосом ! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти "мутанты" практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.

-А что, если два носителя 45 хромосом заведут детей?
В закрытых популяциях, где браки между близкими родственниками практикуются, вероятность такой встречи увеличивается. Тогда родится ребенок с 44 хромосомами!

-Находили ли людей с 44 хромосомами ?

В конце 80-х в Финляндии нашли 49 человек с общим предком - носителей Робертсоновскй транслокации . Нашлась среди них и женщина с 44 хромосомами, которая родила шестерых детей.
Сравнительно недавно медики из Китая, изучая смерть маленького ребенка, узнали что у его отца 44 хромосомы, а его родители - двоюродные брат и сестра. У них отпрыска слились вместе 14-я и 15-я хромосомы.
Китаец оказался здоровым, однако мы можем наблюдать проблемы с размножением с 46-хромосомной особью.

-Являемся ли мы мутантами?
Да! Мутации происходят постоянно. Мы передаем своему ребенку до 100 новых мутаций.

20 хромосома болезни. Классификация хромосомных болезней

Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед¬ственных болезней. Хромо¬сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед¬ственной патологии человека. По данным цитогенетических иссле¬дований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной па¬тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Та¬кие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни раз¬вития), что клинически проявляется как задержка или выпадение мен¬струального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие вариан¬ты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным раз¬витием и ведут кхромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).

Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге¬нома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворе¬ния или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:

1) связанные с нарушением плоидности;

2) обусловленные нарушением числа хро¬мосом;

3) связанные сизменением структуры хромосом.

Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, пред¬ставлены триплоидией и тетраплоидией, которыевстречаются пре¬имущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать каквследствие дигении (оплодотворение дипло¬идной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гап¬лоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).

Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель¬ных хромосом в наборе, представлены либо целоймоносомией (од¬ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встре¬чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), посколькубольшинство моносомий по остальным хромосомам на¬бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанно абортированных эмбрионов иплодов. Следу¬ет, однако, отметить, что и моносомия X с достаточно высокой часто¬той (около 20%) выявляется у спонтанных абортусов, что свидетель¬ствует о ее высокой пренатальной летальности, составляющей свы¬ше 99%. Причина гибелизародышей с моносомией X в одном слу¬чае и живорождения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в другом, неизвестна. Существуют ряд гипотез, объясняющих этот факт, одна из которых связывает повышенную гибель Х-моносомных заро¬дышей с более высокой вероятностью проявления рецессивных ле¬тальных генов на единственной Х-хромосоме. Целые трисомии у живорожденных встречаются по X, 8, 9,13,14,18,21 и 22 хромосо¬мам. Наибольшая частота хромосомных нарушений -до 70% отме¬чается у ранних абортусов. Трисомии по 1,5,6,11 и 19 хромосомам встречаются редко даже в абортивном материале, что свидетель¬ствует о большой морфогенетической значимости этих хромосом. Более часто целые моно- и трисомии по ряду хромосом набора встре¬чаются в мозаичном состоянии как у спонтанных абортусов, так и у детей с МВПР.

21-я хромосома человека

21-я хромосо́ма челове́ка  — одна из 23 человеческих хромосом (в гаплоидном наборе ). 21-я хромосома человека относится к аутосомам . Морфологически она принадлежит к группе G кариотипа человека, то есть является маленькимсо спутниками на коротком плече. Это самая маленькая из человеческих хромосом . Трисомия по 21-й хромосоме является причиной синдрома Дауна .

Последовательность нуклеотидов 21-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 2000 году . Это была вторая полностью секвенированная человеческая хромосома. 21-я хромосома является наиболее подробно изученной среди хромосом человека

Хромосома содержит около 48 млн пар оснований , что составляет 1,5 % всего материала ДНК человеческой клетки . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 300 до 400 генов .

Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 21-й хромосоме .

₂-субъединица интегрина ;

М.: Медицина, 1982. — 263 с.

Хромосома два. Y-хромосоме столько лет, на сколько она выглядит

У рыбки гуппи Y-хромосому нашли еще в 1934 г. Ученые заметили, что некоторые признаки окраски передаются только по отцовской линии и никогда не проявляются у самок . На основе этих наблюдений заключили, что гены, отвечающие за такие признаки, должны находиться в Y-хромосоме. Однако тогда методы работы с препаратами хромосом не позволили идентифицировать половые хромосомы: они слишком похожи друг на друга. Только в 1990 г. с помощью специального окрашивания исследователи смогли различить X- и Y-хромосомы гуппи. Оказалось, что Y несет в дистальном (т. е. в удаленном от центромеры) районе большой блок плотно упакованной ДНК (гетерохроматина), который отсутствует у Х-хромосомы (за счет него Y немного длиннее своего гомолога). Авторы работы предположили, что нерекомбинирующий Y-специфичный сегмент гуппи, содержащий гены мужских достоинств, находится именно в этом дистальном участке .

Позднее с использованием флуоресцентной гибридизации ДНК in situ ( Fluorescence in situ hybridization — FISH) выяснили, что этот район включает уникальные для Y-хромосомы последовательности ДНК. Окрасив ДНК самца и самки гуппи разными флуоресцентными красителями, исследователи нанесли их на препараты хромосом. Так как между одинаковыми последовательностями ДНК имеется сродство, нанесенные пробы связались с ДНК хромосом. При этом дистальный район Y-хромосомы светился только одним цветом, а весь остальной геном — обоими. Это значило, что в дистальном сегменте находятся уникальные последовательности ДНК, которых нет в геноме самки. Таким образом, был подтвержден вывод о том, что половые хромосомы гуппи делятся на два сегмента — гомологичный проксимальный (близкий к центромере) и специфичный дистальный .

Значит, первые два возраста Y-хромосома гуппи уже прожила: она родилась и собрала в себе гены мужских достоинств. Вошла ли она в третий возраст, возник ли в ней запрет на рекомбинацию между этими генами и геном-определителем пола? И если да, то насколько велика запретная зона?

Ответ на этот вопрос могли дать исследования мейотических хромосом. В 1995 г. один из нас (вместе с коллегами) провел электронно-микроскопический анализ спаривания половых хромосом в мейозе у самцов гуппи, и решил (самостоятельно), что Х и Y полностью гомологичны друг другу. Это казалось достаточно обоснованным: в абсолютном большинстве из сотен проанализированных клеток все хромосомы были сближены по всей длине. Немногочисленные пары хромосом, где синапсис оказался неполным, а длина хромосом слегка различалась, один из нас ошибочно посчитал артефактами .

Из результатов электронно-микроскопического исследования, опубликованных в 2001 г. , следовало, что по сравнению с аутосомами для половых хромосом гуппи характерна небольшая задержка в синапсисе. По мере синапсиса более длинная Y-хромосома вынуждена сокращаться до тех пор, пока длины хромосом не уравняются. Авторы предположили, что спаривание начинается в проксимальном гомологичном сегменте, а затем распространяется в сторону дистального, негомологичного, где, по их представлениям, рекомбинации быть не должно. Поскольку используемый метод не позволял отличать проксимальные концы от дистальных, авторы решили, что если у Х и Y дистальные концы разные, а проксимальные одинаковые, то именно в них должен происходить синапсис .

Однако такому умозаключению противоречили наблюдения тех же авторов за хромосомами самцов гуппи в метафазе I мейоза (см. рис. 1). На этой стадии половые хромосомы всегда связаны между собой дистальными концами, чего не должно быть при отсутствии рекомбинации в дистальном сегменте. В проксимальном сегменте тоже наблюдались точки соединения, но крайне редко. Чтобы свести концы с концами, авторы предположили, что спаривание дистальных концов связано не с рекомбинацией, а с каким-то другим механизмом.

В новой работе, опубликованной в 2009 г., рекомбинацию половых хромосом гуппи авторы изучали генетически и обнаружили группу генов, по распределению которых у потомства определили частоту рекомбинации между X- и Y-хромосомами. Выяснили, что такой обмен происходит крайне редко (всего в 2% клеток), причем ограничен он небольшим участком в проксимальном районе . Исходя из полученных данных, следовало, что у гуппи рекомбинация между половыми хромосомами либо почти прекратилась, и значит, ее Y-хромосома гораздо старше, чем она выглядит, либо авторы этих работ где-то ошибаются.