16-я хромосома человека. Что будет, если соединить все ваши хромосомы [Plushkin] (Январь 2020).

16-я хромосома человека. Что будет, если соединить все ваши хромосомы [Plushkin] (Январь 2020).

16-я хромосома содержит тысячи генов. Роль этих генов заключается в управлении выработкой белка, который влияет на различные функции организма. К сожалению, многие генетические состояния связаны с проблемами с генами в хромосоме 16.

Изменения в структуре или количестве копий хромосомы могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием.

Основы хромосом

Хромосомы - это структуры, которые содержат ваши гены, которые предоставляют инструкции, которые направляют развитие и функционирование организма. Существует 46 хромосом, встречающихся в 23 парах и содержащих тысячи генов. Внутри каждой пары один наследуется от матери, а другой от отца.

В то время как у каждого должно быть 46 хромосом в каждой клетке тела, хромосомы могут отсутствовать или дублироваться, что приводит к отсутствию или дополнительным генам. Эти отклонения могут вызвать проблемы со здоровьем и развитием. Следующие хромосомные состояния связаны с хромосомой 16.

Трисомия 16

В трисомии 16 вместо нормальной пары имеется три копии хромосомы 16. По оценкам, трисомия 16 встречается более чем в 1% беременностей, что делает ее наиболее распространенной трисомией у людей.

К сожалению, это также делает трисомию 16 наиболее распространенной хромосомной причиной выкидышей, поскольку это состояние не совместимо с жизнью.

Трисомия 16 Мозаика

Иногда может быть три копии 16 хромосомы, но не во всех клетках тела (некоторые имеют нормальные две копии). Это называется мозаицизмом. Симптомы трисомии 16 мозаицизма включают в себя:

• Плохой рост плода во время беременности
• Врожденные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки (16 процентов людей) или дефект межпредсердной перегородки (10 процентов людей)
• Необычные черты лица
• Слаборазвитые легкие или проблемы с дыхательными путями
• Костно-мышечные аномалии
• Слишком низкое отверстие уретры (гипоспадия) у 7,6% мальчиков

Существует также повышенный риск преждевременных родов у детей с мозаицизмом трисомии 16.

16 P минус (16p-)

При этом заболевании часть короткого (p) плеча хромосомы 16 отсутствует. Расстройство, связанное с 16р-, представляет собой синдром Рубинштейна-Тайби.

16 P Plus (16p +)

Дублирование некоторых или всех коротких (p) плеч хромосомы 16 может вызвать:

• Плохой рост плода во время беременности и ребенка после рождения
• Маленький круглый череп
• Скудные ресницы и брови
• Круглое плоское лицо
• Выдающаяся верхняя челюсть с маленькой нижней челюстью
• Круглые низко посаженные уши с деформациями
• Аномалии большого пальца
• Тяжелые психические нарушения.

16 Q минус (16q-)

При этом заболевании часть длинного (q) плеча хромосомы 16 отсутствует. Некоторые люди с 16q- может иметь серьезные роста и нарушений развития, и аномалии лица, головы, внутренних органов и опорно-двигательного аппарата.

16 Q Plus (16q +)

Дублирование некоторых или всех длинных (q) плеч хромосомы 16 может вызывать следующие симптомы:

• Плохой рост
• Психическое нарушение
• Асимметричная голова
• Высокий лоб с коротким выпуклым или клювом и тонкой верхней губой
• Совместные аномалии
• Мочеполовые аномалии.

16p11.2 Синдром удаления

Это делеция сегмента короткого плеча хромосомы примерно из 25 генов, затрагивающего одну из пары хромосом 16 в каждой клетке. Люди, рожденные с этим синдромом, часто имеют задержку развития, умственную отсталость и расстройства аутистического спектра.

Однако у некоторых нет симптомов. Они могут передать это расстройство своим детям, которые имеют более серьезные последствия.

16p11.2 Дублирование

Это дублирование того же сегмента 11.2 и может иметь те же симптомы, что и удаление. Тем не менее, больше людей с дублированием не имеют симптомов.

Как и в случае с синдромом делеции, они могут передавать аномальную хромосому своим детям, которые могут проявлять более серьезные последствия.

Другие расстройства

Существует много других комбинаций делеций или дупликаций частей хромосомы 16.

Необходимо провести дополнительные исследования по всем нарушениям хромосомы 16, чтобы лучше понять их полное значение для людей, затронутых ими.

Трисомия по 16 хромосоме болезнь. трисомия 16 хромосомы у плода после зб

Была зб, анализ на патологию показал Трисомию 16 хромосомы у плода.Вопрос: Может ли быть причиной аномалии яйцеклетки прием антибиотиков (Амоксиклав), витамины (не для беременных, орифлэйм с разными добавками), еще пила красную щетку, пиво, не курю, но пивом баловалась пока не знала что беременна! Когда узнала вела ЗОЖ. Еще делала узи на 4 неделе, погнали врачи то бы исключить внематочную, боюсь облучила нафиг там всеВообщем у кого такое было, причины и прочее! Я считаю просто так аномалии тоже не появляются! Анализа на кориотип еще не сдавали,в больнице очередь и запись!Буду очень рада ответам, волнуюсь,что гены это же не лечится и теперь полный капец пришел!

Наш выбор



В погоне за овуляцией: фолликулометрия

Оксана Александрова опубликовал(а) статью в Анализы и обследования ,

Фолликулометрия или УЗИ-мониторинг овуляции является хорошим дополнением к остальным способам слежения за овуляцией: измерением базальной температуры, проведением тестов.

• 20 ответов

Рекомендовано

BabyPlan.ru ,

Первые признаки беременности. Опросы.

Софья Соколова опубликовал(а) статью в Симптомы беременности ,

Существуют ли надежные признаки беременности, которые указывают на наступившую беременность уже до задержки? Мы провели опросы на нашем форуме. Все часто встречающиеся первые симптомы беременности.

• 158 ответов

Рекомендовано

BabyPlan.ru ,

Вобэнзим повышает вероятность зачатия

Ирина Широкова опубликовал(а) статью в Лекарственные препараты, травы, БАДы ,

Вобэнзим. Это - не БАД, а ферментный лекарственный препарат, который состоит из растительных и натуральных энзимов и назначается при лечении воспалительных процессов, а также регулирует иммунную систему.

• 45 ответов

Рекомендовано

BabyPlan.ru ,

Массаж гинекологический - эффект фантастический?

Ирина Широкова опубликовал(а) статью в Гинекология ,

Вы слышали о такой медицинской процедуре, как гинекологический массаж? Вполне обыденным считается массировать больные мышцы головы, ног, спины. Казалось бы, вполне логично прибегать к массажу и при "женских" болях, ведь в половых органах также присутствует мышечная ткань.

• 57 ответов

Рекомендовано

BabyPlan.ru ,

АМГ - антимюллеров гормон

Софья Соколова опубликовал(а) статью в Анализы и обследования ,

Биологические часы не стоят. Фертильность женщины (ее способность к зачатию) уменьшается с возрастом. Гормон антимюллера считается индикатором женской фертильности.

17-я хромосома человека

является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.

Некоторые гены на хромосоме 17:

• ACADVL — ацил-КоА-дегидрогеназа жирных кислот с очень длинной цепью ;
• ACTG1 — актин, гамма 1;
• ASPA — аспартоацилаза ( Болезнь Кэнэвэн );
• BRCA1 — breast cancer 1, early onset;
• CBX1 — chromobox homolog 1;
• COL1A1 — коллаген, тип I, альфа 1;
• CTNS — цистинозин, лизосомальный транспортер цистина;
• ERBB2 — v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian);
• FLCN — фолликулин;
• FOXN1 — транскрипционный регулятор, участвующих в развитии тимуса ;
• GALK1 — галактокиназа 1;
• GFAP — глиальный фибриллярный кислый белок;
• KCNJ2 — potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2;
• MYO15A — myosin XVA;
• NF1 — neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease);
• SHBG — Sex hormone binding globulin;
• TMC6 and TMC8 — Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis);
• USH1G — Usher syndrome 1G (аутосомный рецессивный);
• RARalpha — Retinoic acid receptor Alpha (involved in t(15,17) with PML);
• GRB7 — Growth factor Receptor-Bound protein 7;

• CD68 — гликопротеин из семейства LAMP.
• ITGAE — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• RAI1 — retinoic acid induced 1; утрата или мутации этого гена вызывают синдром Смит-Магенис .
• SLC2A4 — трансмембранный белок инсулинзависимый переносчик глюкозы GLUT4
• TNFRSF13B — рецептор надсемейства рецепторов факторов некроза опухоли;
• TNFSF13 — провоспалительный цитокин из надсемейства факторов некроза опухоли (TNF).
• TP53 — фактор транскрипции , регулирующий клеточный цикл ;

• ACE — ангиотензинпревращающий фермент;
• APOH — белок плазмы крови;
• CCR7  — рецептор β-хемокинов;
• CD7 — мембранный белок из суперсемейства иммуноглобулинов ;
• HER2 — мембранный белок семейства рецептора эпидермального фактора роста EGFR/ErbB ;
• GIP — глюкозозависимый инсулинотропный полипептид;
• ICAM-2 — молекула клеточной адгезии;
• ITGA3 — гликопротеин из надсемейства интегринов;
• LGP2 — рецептор группы RIG-I-подобных рецепторов ;
• HOXB7 — фактор транскрипции семейства гомеозисных генов класса B.
• PECAM1 — мембранный белок, молекула клеточной адгезии (CD31);
• ITGA2B (CD41) — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGB3 (CD61) — гликопротеин из надсемейства интегринов ;
• ITGB4 (CD104) — гликопротеин из надсемейства интегринов .

17 хромосома. Хромосома 17 (людина)

Матеріал з Вікіпедії — вільної енциклопедії.

Хромосома 17 є однією з 23 пар хромосом людини . За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. 17-та хромосома має у своєму складі 81 млн пар основ або 2.5-3 % від загальної кількості нуклеотидів в ДНК клітин .Ідентифікація генів кожної хромосоми є пріоритетним напрямком наукових досліджень у генетиці. Проте дослідники застосовують різні підходи щодо визначення числа генів у кожній хромосомі, внаслідок цього дані щодо їх кількості демонструють різні цифри. Це також стосується і хромосоми 17, в якій налічується від 1 200 до 1 500 генів . Крім того, хромосома 17 містить кластери гомеобоксу В.

Трисомия 16 хромосомы. Просмотр полной версии :

mamazlatochki

Здравствуйте. Помогите, пожалуйста, и ответьте.
Сейчас мне 31, мужу 28.
Первая беременность замершая, вторая - родилась здоровая дочка. Сейчас третья снова замершая.
Обе замерли около 6 недель, хотя первую носила бессимптомно до 11 (тогда кариотип не делали), сейчас уже слежу, в 8 недель прооперировали, сделали кариотип плода - трисомия 16 хромосомы.
После результата сдали кариотип пары, он ещё не готов, когда будет, я по поводу него тоже задам вопрос…
А пока что, если можно, другие вопросы.
1) Точно ли хромосомный набор определяется в момент зачатия или самое ближайшее время? Я думала что да. Но мне сказали (не врач) следующее, что меня взволновало: "кариотип может быть ненормальным и не только из-за половых клеток, а просто какие-то внешние факторы повлияли вы же писали что была простуда этого может быть достаточно, плаценты то еще не было.. В момент когда формируются хромосомы на них тоже что-то может повлиять, генетический набор перестраивается как там все происходит не знает никто."
Неужели такое возможно? Беременность замерла ровно тогда, когда я заболела вирусной простудой в 6-6,5 недель. Могла ли эта простуда на таком сроке изменить хромосомный набор? А так же могли ли его изменить какие-то принимаемые БАДЫ (витамины, экстракты)?
Или это определилось только в момент зачатия?
------------
2) У моего мужа варикоцеле, притом самой большой степени, ещё с подросткового возраста. Ещё до планирований уролог решил не трогать, так как анализы и спермограмма в норме. Только что мы снова пересдали спермограмму, притом там где хорошо делают - в репродуктивной клинике. Результат отличный по всем показателям (и % морфологии тоже).
Тем не менее, может ли быть такое, что из-за варикоцеле сперматозоиды генетически неправильные? Может быть нужно сдать генетический анализ спермы (Fish Tunel). Или варикоцеле не влияет на генетику, к тому же известно что спермограмма хорошая?
Или может этот генетический анализ спермы нужен всё-же, раз 2 ЗБ?
----------
3) Анализ на генетическую совместимость HlA-типирование - это же не то что нам нужно, раз известна причина последней ЗБ, и это неправильный хромосомный набор. К тому же у нас ребёнок. Из-за этой Hla-несовместимости же другие причины замирания, а не неправильный хромосомный набор?
То есть этот анализ нам не нужен?
----------
4) Правда ли что трисомии чаще от яйцеклетки чем от сперматозоида, и если да, насколько чаще?
Спасибо заранее. Ответьте, пожалуйста, я очень волнуюсь.
Потом ещё когда придёт кариотип пары, я тоже спрошу.
Со здоровьем всё хорошо, у меня свои овуляции регулярные, беременеем легко по нынешним временам - в 1, 6 и 3 цикле планирования.