2-я хромосома человека. 22-я хромосома человека
2-я хромосома человека. 22-я хромосома человека
22-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом , одна из 22 аутосом и одна из 5человека. Хромосома содержит около 51 млн пар оснований , что составляет примерно от 1,5 до 2 % всего материала ДНК человеческой клетки . Это предпоследняя по величине хромосома, несмотря на номер, она больше 21-й хромосомы . Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 500 до 700 генов.
Последовательность нуклеотидов 22-й хромосомы была получена и опубликована в рамках проекта «Геном человека» в 1999 году . Это была первая полностью секвенированная человеческая хромосома.
Первоначально, размер 22-й хромосомы был определён как наименьший среди всех человеческих хромосом, но в ходе последующих исследований выяснилось, что 21-я хромосома имеет меньший размер. Человеческие хромосомы нумеруются в порядке убывания их размера, поэтому следовало бы изменить названия этих двух хромосом. Однако из-за популярности 21-й хромосомы, известной в связи с синдромом Дауна , причиной которого обычно является её трисомия , исследователи не стали менять номера хромосом.
При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери.
Ниже перечислены некоторые гены, расположенные на 22-й хромосоме .
Ниже перечислены некоторые заболевания, связанные с генами 22-й хромосомы, а также гены, дефекты которых вызывают эти заболевания:
Некоторые расстройства вызываются изменениями в структуре или количестве копий 22-й хромосомы. В частности, синдром кошачьего глаза связан с наличием 1-2 дополнительных копий участка, захватывающего короткое плечо p и небольшой фрагмент длинного плеча q ( три- или тетрасомия участка 22pter→q11).
Что делают Хромосомы. определение Хромосомы
Что такое хромосомы:
Хромосомы расположены в ядре клеток, из которых состоит живое существо. У людей 46 хромосом , разделенных на 23 пары, 44 аутосомы и 2 пола.
Хромосомы, которые образуют пары, называются гомологами и составляют так называемые диплоидные клетки (2n).
Вся генетическая информация конкретного человека, такая как цвет волос, цвет глаз, физическая структура и другие наследственные характеристики, присутствует в ДНК человека. Хромосомы служат для хранения всей этой информации, конденсируя генетический материал, чтобы поместиться внутри клеток.
Первоначально первым ученым, который наблюдал за хромосомами, был швейцарский биолог Карл Вильгельм фон Нагели в 1842 году. Но только с Томасом Хантом Морганом в 1910 году хромосомы обнаружили, что они ответственны за хранение генетического материала живых существ.
Узнайте больше о значении ДНК.
Структура хромосом
Хромосомы образованы гистонами , белками, которые образуют группы, которые охватываются молекулами ДНК. Эти кластеры называются нуклеосомами, и в одной молекуле ДНК может быть несколько таких кластеров.
Очевидно, существуют различия между хромосомной структурой прокариот (например, бактерий) и эукариот (например, людей).
В случае эукариот каждая хромосома имеет центрометр (ее наиболее конденсированная область), и в этот момент присоединяются сестринские хроматиды (две «руки», которые образуют хромосому).
На конечностях «плеч» хроматид находятся специальные структуры, называемые теломерами , они отвечают за поддержание структурной стабильности хромосомы.
22 хромосома. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни — наследственные заболевания , обусловленные изменением числа или структуры хромосом (геномными или хромосомными мутациями соответственно).
Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мертворождений .
Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.
Основная статья: Хромосомные перестройки
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
3 хромосома. Трисомия по X-хромосоме
Трисомия по X-хромосоме — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы , является частным случаем анеуплоидии . В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90 % трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными.
Трисомия по X-хромосоме приводит к незначительному повышению внутриутробной смертности. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев проявляется только в незначительно более ранней менструации.
Увеличенное расстояние между глазами у 9-летней девочки с трисомией X
Эпикантальные складки и увеличение расстояния между глазами у 2-летней девочки с трисомией X
Тип кривизны пальца, часто наблюдаемый при синдроме тройного X
Частота трисомии X составляет примерно 1:1000 девочек. Выявление трисомии по X-хромосоме затруднено, так как в большинстве случаев это здоровые женщины без каких-либо заметных признаков патологии.
Xy Хромосомы. Гоносомы
Половые хромосомы , или гоносомы , — хромосомы , набор которых отличает мужские и женские особи у животных и растений с хромосомным определением пола .
По традиции половые хромосомы в отличие от аутосом , обозначаемых порядковыми номерами, обозначаются буквами X, Y, Z или W. Отсутствие половой хромосомы обозначается цифрой 0. Как правило, один из полов определяется наличием пары одинаковых половых хромосом (XX или ZZ), а другой — комбинацией двух непарных хромосом или наличием только одной половой хромосомы (XY, ZW, X0, Z0). Пол, имеющий две одинаковые половые хромосомы, продуцирует гаметы , не отличающиеся по половым хромосомам, этот пол называется гомогаметным . У пола, определяемого набором непарных половых хромосом, половина гамет несёт одну половую хромосому, а половина гамет — другую половую хромосому, этот пол называется гетерогаметным . У человека, как у всех млекопитающих , гомогаметный пол — женский (XX), гетерогаметный пол — мужской (XY). У птиц, напротив, гетерогаметный пол — женский (ZW), а гомогаметный — мужской (ZZ). В некоторых случаях пол определяется не одной, а несколькими парами половых хромосом. Например, утконос имеет пять пар половых хромосом, женский пол задаётся комбинацией XXXXXXXXXX, а мужской — XYXYXYXYXY. Подробнее см. определение пола .
- М.: Авторская академия; Товарищество научных изданий КМК, 2010. — 114 с. — ISBN 978-5-91902-001-1 .
Типы хромосом. Строение Хромосомы
Эти плотные структуры имеют палочковидную форму. Хромосомы отличаются друг от друга длиной, которая колеблется от 0,2 до 50 мкм. Ширина обычно имеет постоянное значение и не отличается у разных пар плотных телец.
На молекулярном уровне хромосомы представляют собой сложный комплекс из нуклеиновых кислот и белков гистонов, соотношение которых соответственно 40% на 60% по объему. Гистоны участвуют в компактизации молекул ДНК.
Стоит отметить, что хромосома – это непостоянная структура ядра эукариотической клетки. Такие тельца образуются только в период деления, когда необходимо упаковать весь генетический материал для упрощения его передачи. Поэтому мы рассматриваем строение хромосомы на момент подготовки к митозу/мейозу.
Первичная перетяжка представляет собой фибриллярное тельце, которое делит хромосому на два плеча. В зависимости от соотношения длины этих плеч, различают хромосомы:
- Метацентрические, когда первичная перетяжка находится ровно по центру.
- Субметацентрические: длина плеч отличается незначительно.
- У акроцентрических первичная перетяжка сильно смещена к одному из концов хромосомы.
- Телоцентрические, когда одно из плеч полностью отсутствует (у человека не встречаются).
Еще одна особенность строения хромосомы эукариотической клетки – это наличие вторичной перетяжки, которая обычно сильно смещена к одному из концов. Ее главная функция заключается в синтезе рибосомальных РНК на матрице ДНК, которые потом формируют немембранные органеллы клетки рибосомы. Также вторичные перетяжки называют ядрышковыми организаторами. Располагаются эти образования у дистального отдела хромосомы.
Несколько организаторов формируют целостную структуру – ядрышко. Число таких образований в ядре может разниться от 1 до нескольких десятков, и обычно их видно даже в световом микроскопе.
Во время синтетической фазы митоза строение хромосомы меняется в результате удвоения ДНК в процессе репликации. При этом формируется привычная форма, напоминающая букву Х. Именно в таком виде часто можно застать хромосомы и сделать качественный снимок на специальных микроскопах.
Стоит отметить, что количество хромосом у разных видов никак не показывает степень их эволюционного развития. Вот несколько примеров:
- У человека 46 хромосом.
- У кошки 60.
- У карася 100.
- У крысы 42.
- У лука 16.
- У мушки дрозофилы 8.
- У мыши 40.
- У кукурузы 20.
- У абрикоса 16.
- У краба 254.