Сколько хромосом у нормального человека. Строение хромосомы

Сколько хромосом у нормального человека. Строение хромосомы

Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:

• конденсированном (неактивное);
• деконденсированном (активное).

В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:

Количество хромосом весьма условно связано с систематическим положением организма.

• телоцентрические;
• акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
• субметацентрические – внешне напоминают букву L;
• метацентрические – плечики равной длины.

Гомологичные хромосомы

Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).

Негомологичные хромосомы

Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.

Женские хромосомы у человека. Вымирающий пол

Система определения пола с участием Y-хромосомы появилась у млекопитающих около 300 миллионов лет назад (по другим данным, около 160 миллионов лет назад) и характерна для большинства из них (но не всех). Скорее всего, в процессе эволюции половые хромосомы произошли из пары идентичных соматических хромосом в результате того, что одна из них приобрела функции определения мужского пола. X- и Y-хромосомы не могут обмениваться участками между собой так, как это делают остальные пары хромосом, поэтому ДНК на Y-хромосоме не может ремонтироваться за счет рекомбинации. Это делает ее уязвимой к накоплению мутаций и деградации.

Система определения пола XX/XY характерна для млекопитающих, однако у животных существуют и другие варианты. К примеру, у некоторых насекомых система похожа на нашу, за исключением того, что Y-хромосомы у них нет. Они используют систему XX/XO, где самки несут две X-хромосомы, а самцы — одну. Развитие гонад в этом случае определяется дозой генов, расположенных на половой хромосоме. У общественных насекомых многие особи являются гаплоидными, то есть несут одинарный набор хромосом вместо двойного. Они развиваются из неоплодотворенных яиц и становятся самцами. Особи с двойным набором хромосом становятся самками.

У птиц и многих рептилий пол определяется парой хромосом ZZ и ZW, причем ZW соответствует женскому полу. Как определяется запуск мужской или женской программы развития, до конца не известно - вероятно, в этом участвуют гены DMRT1 на Z-хромосоме и FET1 и ASW на женской хромосоме W. Впрочем, у некоторых видов рептилий, например у аллигаторов, пол определяется не специальной хромосомой, а условиями окружающей среды,в частности температурой, при которой происходит развитие эмбриона.

В результате деградации за миллионы лет, прошедшие со времени появления половых хромосом, Y-хромосома потеряла подавляющее большинство генов. Сейчас она кодирует всего 50 белков, в то время как на X-хромосоме содержится более тысячи генов. Ученые подсчитали , что если Y-хромосома будет терять ДНК с такой же скоростью, через 5-10 миллионов лет она исчезнет.

Впрочем, сравнение последовательностей Y-хромосомы человека и шимпанзе показало , что за время с момента расхождения видов (около шести миллионов лет назад) некоторые гены шимпанзе на этой хромосоме приобрели вредные мутации и «сломались», в то время как у человека они по-прежнему функциональны. Это позволяет надеяться, что у человека Y-хромосома перестала уменьшаться или, по крайней мере, делает это с замедленной скоростью.

Сколько хромосом у Дауна. Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Сколько хромосом у человека. Сколько хромосом у "нормального" человека

, возрастание количества стрессовых ситуаций, присутствие различных добавок, в том числе генномодифицированных, в пище приводит к росту наследственных заболеваний. Однако прежде чем изучать, чем вызвано и к чему приводит нарушение генома индивида, необходимо знать то, сколько хромосом у "нормального" человека, то есть у человека обладающего полноценным набором хромосом.

Основу любой хромосомной структуры составляют дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) и белки, причем на долю последних приходится до 65% от массы самой хромосомы. Двойная спираль ДНК «обмотана» вокруг белкового основания и является главным носителем наследственной информации. Молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты состоит из отдельных участков – генов, отвечающих за определённые характеристики организма. Именно благодаря ей признаки родителей передаются потомству. Однако ребенок практически в равных долях наследует от родителей признаки, определяемые генами: цвет глаз и волос, наследственные заболевания, количество пальцев на руках и ногах и другие характерные особенности. Какие гены зародыш примет от матери, а какие от отца - это определяется при зачатии плода.

Сколько хромосом у здорового человека

Хромосомы были открыты немецким цитогенетиком Вальтером Флемингом (Walther Flemming) в 1882 году, а свое название, означающее «окрашенное» тело, они получили от немецкого анатома и гистолога Генриха Вальдейера (Heinrich Waldeyer) шестью годами позже. Сегодня установлено, что кариотип (хромосомный набор) здорового человека состоит из 46 хромосом. Если перевести это общее количество в пары (как принято в цитологии), то характеристика генома человека, определяемая признаком - сколько хромосом у здорового человека,следующая   - 22 пары называются аутосомами и присутствуют в организме здоровых мужчин и женщин, а еще одна пара определяет гендерную принадлежность человека и свойственна только одному полу.

Существуют и другие характеристики человеческого кариотипа. Если хромосомы в паре имеют одинаковые характеристики и разъединены - они относятся к диплоидному хромосомному набору. Половые хромосомы составляют гаплоидный набор, который объединяется (сливается) при проникновении сперматозоида в яйцеклетку и последующем зачатии плода.

Любое нарушение кариотипа приводит к возникновению генетических болезней, многие из которых передаются наследственным путем. Наиболее известными генетическими заболеваниями являются синдром Дауна и синдром Патау.

Сколько хромосом у человека с синдромом Дауна

Впервые синдром Дауна был выделен в самостоятельное заболевание неизвестной этиологии в 1966 году английским врачом Джоном Дауном (John Down), который назвал этот недуг «монголизмом». Генетическую причину данного заболевания определил французский генетик, врач-педиатр Жером Лежён (Jérôme Lejeune) в 1959 году, и он же установил сколько хромосом у человека с синдромом Дауна.

Генетическая сущность заболевания следующая. При зачатии плода к одной из хромосомных пар (обычно к двадцать первой) присоединяется третья, непарная хромосома. В результате этого кариотип человека, больного синдромом Дауна, содержит 47 хромосом.

Основной причиной возникновения заболевания могут являться:

• ионизирующее излучение, которому подвергались родители;
• родительский алкоголизм;
• некоторые инфекционные заболевания, перенесенные родителями;
• сахарный диабет в различных формах.

Основным симптомом синдрома Дауна является умственная отсталость индивида. При этом у больных присутствует ярко выраженная внешняя симптоматика:

• увеличенный размер языка;
• неправильной формы, увеличенные уши;
• наличие на веках кожных складок;
• расширенная переносица;
• наличие белесых пятен на глазном яблоке.

У мужчин наблюдается нарушение репродуктивной функции различной тяжести, женщины способны забеременеть.