У человека 42 хромосомы. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

У человека 42 хромосомы. ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА

Хромосомы человека — это субклеточные линейные структуры, образованные молекулами белков и ДНК, локализованные в ядре и являющиеся основными носителями генетической информации. Число и структура хромосом постоянны. Каждая хромосома состоит из двух плеч (в норме) и центромеры. Некоторые хромосомы имеют спутники, которые, как правило, располагаются на коротком плече акроцентрической хромосомы (спутничные хромосомы). В спутниках сосредоточены гены рРНК. На концах плеч хромосом находятся те- ломеры (теломерные районы), необходимые для стабильности хромосом и контроля репликации ДНК. У человека три морфологических типа хромосом (метацентрические, субметацентрические и акроцен- трические).

В соответствии с Международной классификацией, принятой в 1960 г. в США в городе Денвере, а позднее Международной системой для цитогенетической номенклатуры человека (1995) хромосомы по морфологическим особенностям, размерам и результатам дифференциального окрашивания подразделяют на семь групп, которые обозначаются буквами латинского алфавита (А, В, С, D и т.д.). При этом важным критерием принадлежности хромосомы к той или иной группе является ее центромерный индекс (табл. 6.2), который определяется как отношение (в %) длины короткого плеча хромосомы (р) к длине всей хромосомы, т.е. к суммарной длине короткого и длинного плеча (р + q

Хромосомный комплекс (кариотип) нормальных соматических клеток современного человека (представителя вида Homo sapiens) состоит из 46 хромосом (2п = 46). При этом в клетках индивидуумов женского пола, помимо 44 аутосом (хромосом одинаковых у организмов мужского и женского пола), имеется пара половых хромосом (определяющих пол организма) XX, тогда как у лиц мужского пола половыми являются хромосомы, обозначаемые символами X и Y. Официально принятые формулы для изображения соответствующих кариотипов выглядят следующим образом: 46,XX ; 46,XY.

На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека (1971) были приняты правила описания и символического обозначения кариотипа человека в норме и при патологических состояниях, обусловленных мутациями хромосом. В характеристике кариотипа прежде всего указываются общее число хромосом и набор половых хромосом. Напомним, что нормальный мужской кариотип принято обозначать в виде формулы 46,XY, а нормальный женский — 46,XX. Затем при наличии мутационных изменений отмечаются лишняя хромосома кариотипа или нехватка хромосомы и, наконец, имеющиеся структурные изменения отдельных хромосом. Так, кариотип лица мужского пола с добавочной хромосомой 21 (три- сомия 21, или болезнь Дауна) обозначается следующим образом 47,XY,+21. Запись 46,XY,3q+ характеризует мужской кариотип с 46-ю хромосомами, где длинное плечо (q) одной из хромосом третьей пары длиннее, чем в норме. Обозначение 47,ХХ,+ 14,14р+ указывает на женский кариотип с 47-ю хромосомами, включая добавочную хромосому 14 с удлиненным коротким (р) плечом. При записи 46,XX,del (1 )(q21) речь идет о женском кариотипе с 46-ю хромосомами и с делецией хромосомы 1 (в первом сегменте второго района ее длинного плеча).

Сколько хромосом у картошки. Число хромосом у разных видов

Наименьшее число хромосом : самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.
Наибольшее число : вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
Верхний предел числа х-м не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом.
Нет верхнего предела ограничивающего количество хромосом: бабочка Lysandra nivescens n=140-141 хромосома.
Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК.

Сколько хромосом у человек. Хромосомные болезни

Хромосомные болезни  — наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. К хромосомным относятся болезни , обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Хромосомными нарушениями обусловлены примерно 50 % спонтанных абортов и 7 % всех мёртворождений.

Все хромосомные болезни принято делить на две группы: аномалии числа хромосом и нарушения структуры хромосом.

Основная статья: Хромосомные перестройки

В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.