Определение хромосома общее значение и понятие. определение Хромосомы

Определение хромосома общее значение и понятие. определение Хромосомы

Что такое хромосомы:

Хромосомы - это структуры, состоящие из ДНК, которые, в свою очередь, несут гены живого существа, отвечающие за определение конкретных физических характеристик каждого человека.

Хромосомы расположены в ядре клеток, из которых состоит живое существо. У людей 46 хромосом , разделенных на 23 пары, 44 аутосомы и 2 пола.

Хромосомы, которые образуют пары, называются гомологами и составляют так называемые диплоидные клетки (2n).

Вся генетическая информация конкретного человека, такая как цвет волос, цвет глаз, физическая структура и другие наследственные характеристики, присутствует в ДНК человека. Хромосомы служат для хранения всей этой информации, конденсируя генетический материал, чтобы поместиться внутри клеток.

Первоначально первым ученым, который наблюдал за хромосомами, был швейцарский биолог Карл Вильгельм фон Нагели в 1842 году. Но только с Томасом Хантом Морганом в 1910 году хромосомы обнаружили, что они ответственны за хранение генетического материала живых существ.

Узнайте больше о значении ДНК.

7-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23 человеческих хромосом. Хромосома содержит более 158 млн пар оснований, что составляет от 5 до 5,5 % всего материала ДНК человеческой клетки. В настоящее время считается, что на 7-й хромосоме находятся от 1000 до 1400 генов.

Структура хромосом

Хромосомы образованы гистонами , белками, которые образуют группы, которые охватываются молекулами ДНК. Эти кластеры называются нуклеосомами, и в одной молекуле ДНК может быть несколько таких кластеров.

Очевидно, существуют различия между хромосомной структурой прокариот (например, бактерий) и эукариот (например, людей).

В случае эукариот каждая хромосома имеет центрометр (ее наиболее конденсированная область), и в этот момент присоединяются сестринские хроматиды (две «руки», которые образуют хромосому).

На конечностях «плеч» хроматид находятся специальные структуры, называемые теломерами , они отвечают за поддержание структурной стабильности хромосомы.

Хромосома строение. Лекция . Ядро. Хромосомы

Строение и функции ядра

Как правило, эукариотическая клетка имеет одно ядро , но встречаются двуядерные (инфузории) и многоядерные клетки (опалина). Некоторые высоко­специализи­рованные клетки вторично утрачивают ядро (эритроциты млекопитающих, ситовидные трубки покрытосеменных).

Форма ядра — сферическая, эллипсовидная, реже лопастная, бобовидная и др. Диаметр ядра — обычно от 3 до 10 мкм.

Строение ядра:
1 — наруж­ная мембрана; 2 — внут­ренняя мемб­рана; 3 — поры; 4 — ядрышко; 5 — гетеро­хроматин; 6 — эухро­матин.

Ядро отграничено от цитоплазмы двумя мембранами (каждая из них имеет типичное строение). Между мембранами — узкая щель, заполненная полужидким веществом. В некоторых местах мембраны сливаются друг с другом, образуя поры (3), через которые происходит обмен веществ между ядром и цитоплазмой. Наружная ядерная (1) мембрана со стороны, обращенной в цитоплазму, покрыта рибосомами, придающими ей шероховатость, внутренняя (2) мембрана гладкая. Ядерные мембраны являются частью мембранной системы клетки: выросты наружной ядерной мембраны соединяются с каналами эндоплазматической сети, образуя единую систему сообщающихся каналов.

Кариоплазма (ядерный сок, нуклеоплазма) — внутреннее содержимое ядра, в котором располагаются хроматин и одно или несколько ядрышек. В состав ядерного сока входят различные белки (в том числе ферменты ядра), свободные нуклеотиды.

Ядрышко (4) представляет собой округлое плотное тельце, погруженное в ядерный сок. Количество ядрышек зависит от функционального состояния ядра и варьирует от 1 до 7 и более. Ядрышки обнаруживаются только в неделящихся ядрах, во время митоза они исчезают. Ядрышко образуется на определенных участках хромосом, несущих информацию о структуре рРНК. Такие участки называются ядрышковым организатором и содержат многочисленные копии генов, кодирующих рРНК. Из рРНК и белков, поступающих из цитоплазмы, формируются субъединицы рибосом. Таким образом, ядрышко представляет собой скопление рРНК и рибосомальных субъединиц на разных этапах их формирования.

Хроматин — внутренние нуклеопротеидные структуры ядра, окрашивающиеся некоторыми красителями и отличающиеся по форме от ядрышка. Хроматин имеет вид глыбок, гранул и нитей. Химический состав хроматина: 1) ДНК (30–45%), 2) гистоновые белки (30–50%), 3) негистоновые белки (4–33%), следовательно, хроматин является дезоксирибонуклеопротеидным комплексом (ДНП). В зависимости от функционального состояния хроматина различают: гетерохроматин (5) и эухроматин (6). Эухроматин — генетически активные, гетерохроматин — генетически неактивные участки хроматина. Эухроматин при световой микроскопии не различим, слабо окрашивается и представляет собой деконденсированные (деспирализованные, раскрученные) участки хроматина. Гетерохроматин под световым микроскопом имеет вид глыбок или гранул, интенсивно окрашивается и представляет собой конденсированные (спирализованные, уплотненные) участки хроматина. Хроматин — форма существования генетического материала в интерфазных клетках. Во время деления клетки (митоз, мейоз) хроматин преобразуется в хромосомы.

Xy Хромосомы у женщин. Тестостерон рулит: Женщины с мужскими хромосомами

Уровень мужского полового гормона тестостерона активнее обуславливает пол , чем наличие Y-хромосомы.

«Мужчина-женщина», рисунок Катарины Ваврова (Katarina Vavrová)

Роль андрогенов , особенно определяющего принадлежность к мужскому полу гормона тестостерона , в сексуальном развитии известна давно. «Программирование» пола начинается на ранних этапах эмбрионального развития и продолжается в течение всей жизни, особенно в период полового созревания. Однако до настоящего времени не было известно, какую в этом роль играют гены половых хромосом, а какую — воздействие половых гормонов, в частности, андрогенов.

Для точного выявления роли тестостерона немецкие ученые, работающие под руководством профессора Пола-Мартина Хольтерхуса (Paul-Martin Holterhus), сравнили индивидуумов с синдромом полной нечувствительности к тестостерону со здоровыми людьми. Индивидуумы с этим синдромом (он встречается с частотой 1 на 20 тыс. человек) выглядят как нормальные женщины. Однако они имеют мужской набор половых хромосом XY. Это состояние обусловлено мутациями гена, который кодирует рецептор к тестостерону и блокирует его воздействие.

Анализ показал, что у исследуемых групп отличались уровни транскрипции 440 генов. Так как в работе сравнивали XY-женщин и XY-мужчин, выявленную разницу можно объяснить исключительно различиями в активности андрогенов, а не разным набором половых хромосом. Более того, оказалось, что нормальные женщины (с ХХ-генотипом) практически не отличаются от XY-женщин.

Читайте также: « Почему все разные? » — о «гене красоты». Действительно, если самцы выбирают наиболее привлекательных партнерш, а самки — партнеров, то со временем все станут одинаково привлекательными. Так почему же люди отнюдь не поголовно красавцы и красавицы?

Хромосомы сколько. Число хромосом у разных видов

Наименьшее число хромосом : самки подвида муровьев Myrmecia pilosula имеют пару хромосом на клетку. Самцы имеют только 1 хрососому в каждой клетке.
Наибольшее число : вид папоротников Ophioglossum reticulatum имеет около 630 пар хромосом, или 1260 хромосом на клетку
Верхний предел числа х-м не зависит от количества ДНК которое в них входит: у американской амфибии Amphiuma ДНК в ~30 раз больше, чем у человека, которая помещается в 14 хромосомах. Самая маленькая хромосома амфибии больше самых крупных хромосом человека --> большое количество ДНК может не влиять на увеличение числа хромосом.
Нет верхнего предела ограничивающего количество хромосом: бабочка Lysandra nivescens n=140-141 хромосома.
Существует минимальная масса хромосомы необходимая для расхождения хромосом в митозе - критическая масса. Наличие такой массы может частично объяснить избыточность ДНК.

Хромосомы мужчины и женщины. Вырождающаяся Y-хромосома и будущее мужчин

Y-хромосома, эта небольшая цепочка генов, определяющая пол людей, не такая постоянная, как вы думаете. Фактически, если мы посмотрим на Y-хромосому в течение нашей эволюции, мы бы увидели, что она деградирует с угрожающей скоростью.

Исчезнет ли она полностью когда-нибудь? И что произойдет с человеческой расой, если это случится?

Люди, как и другие млекопитающие, имеют так называемый «хромосомный пол». У женщин есть две копии хромосомы среднего размера, которая называется X (означает «неизвестность», потому что это изначально было загадкой). У мужчин есть одна X и маленькая Y-хромосома.

X-хромосома имеет около 1600 генов с различными функциями. А Y-хромосомы генов почти нет, только 27 из них находятся в мужской части Y-хромосомы. Многие из них присутствуют в нескольких экземплярах, большинство из которых неактивны в петлях ДНК. Большая часть Y-хромосомы состоит из повторяющейся «мусорной ДНК». Таким образом, мужская Y-хромосома показывает все признаки деградации и вырождения.

Мы знаем, что через 12 недель у человеческого эмбриона XY развиваются яички, которые вырабатывают мужские гормоны и вызывают развитие у ребенка как мужчины. Идентичность этого мужского определяющего гена на Y (ген SRY) была обнаружена в 1990 году молодым австралийским докторантом Эндрю Синклером (аспирантом моей лаборатории). У младенцев с мутациями в гене SRY не развиваются яички и они развиваются как женщины.

Деградация и вырождение Y-хромосомы

Что случилось с Y-хромосомой, сделав ее намного меньше X, и заставило потерять большинство ее генов?

Наши половые хромосомы были когда-то просто двумя обыкновенными хромосомами, которые до сих пор есть у рептилий и птиц. Учеными было обнаружено, что они все еще также остаются обычными хромосомами у монотропических млекопитающих (утконосов и эхид), которые 166 миллионов лет назад произошли от общего предка с людьми.

Это значит, что за прошедшие 166 миллионов лет Y-хромосома утратила большинство из своих 1600 генов. При таких темпах Y-хромосома исчезнет примерно через 4,5 миллиона лет.

На самом деле ничего удивительного в этом нет. Деградация характерна для всех половых хромосомных систем. Приобретение гена, определяющего пол, - это поцелуй смерти для хромосомы, потому что другие гены, расположенные рядом с Y, развивают мужскую специфическую функцию, и эти гены сохраняются вместе, подавляя обмен с Х.

Конечно, потеря генов из Y вряд ли будет линейной. Он может ускориться, когда Y становится более неустойчивым, или он может стабилизироваться по мере того, как Y лишен необходимых генов.Возможно, потеря любого из оставшихся генов 27 Y поставит под угрозу жизнеспособность или плодовитость носителя.

Хотя известно, что даже гены в человеческой Y-хромосоме с важными функциями (такими как создание спермы) отсутствуют в Y-хромосоме мышей. Некоторые виды грызунов вообще потеряли всю свою Y-хромосому. Гены из Y-хромосомы либо переместились в другие хромосомы, либо их функции стали исполнять другие гены, ученым это не известно.

Мир без мужчин…

Если исчезнет Y-хромосома, то исчезнут ли люди?

Если это случится, то это станет концом человечества. Человеческая раса не сможет оставаться исключительно женским видом (как некоторые ящерицы), так как есть 30 генов, активных только в случае, если они проникают через сперму. Население планеты не сможет самовоспроизводиться без мужчин.

Значит ли это, что мужчины исчезнут в течении 4,5 миллиона лет? Не обязательно. Если грызуны без Y-хромосомы развили новый, определяющий пол ген, так почему это не может произойти и с людьми?

Вполне возможно, что это уже произошло в какой-то небольшой изолированной группе людей, где гораздо более вероятны генетические несчастные случаи.

Но люди с новыми определяющими генами не смогут легко размножаться с людьми, которые сохранят нынешние XY-хромосомы. Дети, скажем, женщины XX и мужчины с новым половым геном, скорее всего, будут интерсексуальными или, по крайней мере, бесплодными. Эта репродуктивная преграда может привести к образованию зарождающихся разновидностей, как это произошло с грызунами без Y-хромосомы.

Как бы то ни было, 4,5 миллиона лет - это большой срок. Мы являемся людьми менее 100 000 лет. И гораздо более вероятно, что мы вымрем по другим причинам еще задолго до того, как исчезнет Y-хромосома.