12-я хромосома человека. Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека

02.02.2020 в 18:35

Содержание

12-я хромосома человека. Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека
- Код вставки на сайт
- Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека
Хромосом у человека. Факты о хромосомах человека – Это должен знать каждый – Vitaminov.net
Хромосома Это кратко. Хромосомы
11 хромосома. Синдром трисомии по длинному ппечу хромосомы 11
17-я хромосома человека
- Плечо q

12-я хромосома человека. Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека

В ходе продолжения реализации проекта «Геном Человека» учеными университетов США и Великобритании завершен анализ 11 и 12 хромосом человека. Подробнее.
В ходе продолжения реализации проекта «Геном Человека» учеными университетов США и Великобритании завершен анализ 11 и 12 хромосом человека. 11 хромосома содержит почти 134,5 миллиона пар оснований и является одной их наиболее значимых для человека как по числу генов, так и по количеству заболеваний вызванных нарушениями в их работе.
171 заболевание, включая наследуемые и онкологические, непосредственно вызвано или связано с генами, представленными на этой хромосоме.. Молекулярные основы патогенеза 86 из этих заболеваний пока неизвестны. Здесь также локализуется кластер генов β-глобина, ответственного за многочисленные нарушения, включая серповидно-клеточную анемию. 11 хромосома содержит также более 40% генов, отвечающих за обоняние – 28 одиночных генов и множественные кластеры, располагающиеся вдоль по всей хромосоме, - наиболее крупное у многоклеточных семейство множественных генов.
12 хромосома содержит 4,5% всего генома человека. Среди генов, представленных на 12 хромосоме находятся гены, ответственные за развитие многих видов рака, локомоторных нарушений и, возможно, болезни Альцгеймера.

Хромосомные перестройки (хромосомные аберрации) — это мутации, нарушающие структуру хромосом

Код вставки на сайт

Расшифрованы 11и 12 хромосомы человека

Хромосом у человека. Факты о хромосомах человека – Это должен знать каждый – Vitaminov.net

Хромосома – это содержащая ДНК нитевидная структура в клеточном ядре, которая несет в себе гены, единицы наследственности, расположенные в линейном порядке. У человека имеется 22 пары обычных хромосом и одна пара половых хромосом.

Помимо генов хромосомы также содержат регуляторные элементы и нуклеотидные последовательности. Они вмещают ДНК-связывающие белки, которые контролируют функции ДНК. Интересно, что слово «хромосома» происходит от греческого слова «chrome», означающего «цвет».

Хромосомы получили такое название из-за того, что имеют особенность окрашиваться в различные тона. Структура и природа хромосом разнятся от организма к организму. Человеческие хромосомы всегда были предметом постоянного интереса исследователей, работающих в области генетики.

Широкий круг факторов, которые определяются человеческими хромосомами, аномалии, за которые они ответственны, и их сложная природа всегда привлекали внимание многих ученых.

Интересные факты о человеческих хромосомах

Обратите внимание

В человеческих клетках содержится 23 пары ядерных хромосом. Хромосомы состоят из молекул ДНК, которые содержат гены. Хромосомная молекула ДНК содержит три нуклеотидных последовательности, требующихся для репликации. При окрашивании хромосом становится очевидной полосчатая структура митотических хромосом. Каждая полоска содержит многочисленные нуклеотидные пары ДНК.

Человек – это биологический вид, размножающийся половым путем и имеющий диплоидные соматические клетки, содержащие два набора хромосом. Один набор наследуется от матери, тогда как другой – от отца. Репродуктивные клети, в отличие от клеток тела, имеют один набор хромосом.

Кроссинговер (перекрёст) между хромосомами приводит к созданию новых хромосом. Новые хромосомы не наследуются от кого-то одного из родителей. Это служит причиной того факта, что не у всех у нас проявляются черты, получаемые нами непосредственно от одного из наших родителей.

Аутосомным хромосомам присвоены номера от 1 до 22 в порядке убывания по мере уменьшения их размера. У каждого человека имеется два набора из 22-х хромосом, X-хромосома от матери и X- или Y-хромосома от отца.

Аномалия в содержимом хромосом клетки может вызывать у людей определенные генетические нарушения. Хромосомные аномалии у людей часто оказываются ответственными за появление генетических заболеваний у их детей. Те у кого, имеются хромосомные аномалии, зачастую являются только носителями заболевания, тогда как у их детей это заболевание проявляется.

Хромосомные аберрации (структурные изменения хромосом) бывают вызваны различными факторами, а именно делецией или дупликацией части хромосомы, инверсией, представляющей собой изменение направления хромосомы на противоположное, или транслокацией, при которой происходит отрыв части хромосомы и присоединение ее к другой хромосоме.

Лишняя копия хромосомы 21 ответственна за очень хорошо известное генетическое заболевание под названием синдром Дауна.

Трисомия хромосомы 18 приводит к синдрому Эдвардса, который может вызывать смерть в младенческом возрасте.

Важно

Делеция части пятой хромосомы приводит к генетическому нарушению известному как синдром кошачьего крика. У людей, пораженных этим заболеванием, зачастую наблюдается задержка в умственном развитии, а их плач в детском возрасте напоминает кошачий крик.

Нарушения, обусловленные аномалиями половых хромосом, включают синдром Тернера, при котором женские половые признаки присутствуют, но характеризуются недоразвитостью, а также синдром XXX у девочек и синдром XXY у мальчиков, которые вызывают дислексию у пораженных ими индивидуумов.

Впервые хромосомы были обнаружены в клетках растений. Монография Ван Бенедена, посвященная оплодотворенным яйцам аскарид привела к дальнейшим исследованиям. Позже Август Вайсман показал, что зародышевая линия отличается от сомы, и обнаружил, что клеточные ядра содержат наследственный материал. Он также предположил, что фертилизация приводит к формированию новой комбинации хромосом.

Эти открытия стали краеугольными камнями в области генетики. Исследователи уже накопили достаточно значительное количество знаний о человеческих хромосомах и генах, однако многое еще только предстоит обнаружить.

Хромосома Это кратко. Хромосомы

ХРОМОСОМА

chromosome) - нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белкамигистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителя ми в процессе деления клетки (см. Мейоз, Митоз). В ядре каждой соматической клетки человека содержится 46 хромосом, 23 из которых являются материнскими, а 23 - отцовскими. Каждая хромосома может воспроизводить свою точную копию в промежутках между клеточными делениями (см. Интерфаза), так что каждая новая образующаяся клетка получает полный набор хромосом. См. также Хроматида, Центромера, Половая хромосома. - Хромосомный (chromosomal).

Хромосомы

Структурные элементы ядра клетки, содержащие ДНК, в которой заключена наследственная информация организма. В хромосомах в линейном порядке расположены гены. В каждой клетке человека присутствует 46 хромосом, разделенных на 23 пары, из которых 22 являются аутосомами, а 23-я пара состоит из X- или У-хромосом, определяющих пол человека. Во время оплодотворения, когда мужские хромосомы в сперме соединяются с женскими хромосомами в яйцеклетке, сочетание XX определяет женский пол, а ХУ — мужской пол.

ХРОМОСОМА

Микроскопическое тело в ядре клетки, которое становится заметным во время деления. Этот термин буквально означает окрашенное тело, и хромосомы были так названы, поскольку они глубоко окрашиваются основными красителями. Хромосомы содержат в себе гены, основные единицы наследственности. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом. Так, в соматических клетках человека их 46, образующих 23 пары; яйцеклетка и сперматозоид содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из этих 23, 22 – аутосомы, и 1 – половая хромосома (или X или Y). При оплодотворении 23 хромосомы мужчины объединяются с 23 хромосомами женщины. Х-хромосомы – женские, Y – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор – XX, нормальные мужские – XY; нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с X или Y XX – эмбрион будет женского пола; XY – мужского.

ХРОМОСОМЫ

см. хромо- + греч. soma - тело> - биол. органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генов и определяющие наследственные свойства клеток и организмов. Х. способны к самовоспроизведению, обладают структурной и функциональной индивидуальностью и сохраняют ее в ряде поколений. Каждый вид организмов обладает характерным и постоянным набором хромосом в клетке, закрепленном в эволюции данного вида, а его изменения происходят только в результате мутаций. Термин предложен нем. анатомом и гистологом В. Вальдейером (W. Waldeyer) в 1888 г

Хромосома

хромато + греч. soma – тело) – микроскопическое тело в ядре клетки, которое, окрашенное основными красителями, становится заметным во время ее деления. Состоит из двух нитей – хроматид. Содержит в себе гены. Каждый биологический вид имеет постоянное нормальное число хромосом, в соматических клетках человека – их 46, они образуют 23 пары. Человеческие гаметы содержат по 23 хромосомы, по одной из каждой пары. Из них 22 – аутосомы и 1 – половая хромосома. При оплодотворении 23 хромосомы мужских половых клеток объединяются с 23 хромосомами яйцеклетки женщины. Х-хромосомы – женские, Y- хромосомы – мужские. Нормальные женские соматические клетки имеют хромосомный набор –ХХ, нормальные мужские – ХY, нормальная женская яйцеклетка с Х-хромосомой, нормальный мужской сперматозоид – с Х- или Y- хромосомой.

Хромосома

Комплекс молекул ДНК, «упакованных» с помощью белка в своеобразные блоки. Хромосома состоит из двух хромосомных нитей – хроматид, место их соединения называется центромерой. Число хромосом в ядре каждой соматической клетки определенного вида растительного или животного мира в норме всегда строго определенное. Любая соматическая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них 44 соматические (аутосомы) и две – половые: в женском организме ХХ, в мужском – XY. Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).

Хромосомы (диплоидные) (chromosomes (diploid))

структурные элементы ядра клетки, содержащие нитевидные цепи ДНК (связанной с белками), в которой заключена наследственная информация организма.

Хромосомы

органоиды клеточного ядра, являющиеся носителями генетической информации и определяющие наследственные свойства клеток и организмов.

Хромосома

chromosome). Цепочка генов, видимая под микроскопом.

11 хромосома. Синдром трисомии по длинному ппечу хромосомы 11

Одни из наиболее часто встречающихся синдромов трисомии - синдром трисомии 11q выделен в 1975 г. К настоящему времени опубликовано более 100 сообщений об этом синдроме, подразделяющихся на 2 большие группы:

трисомии 11q в результате сегрегации 3: 1 сбалансированных транслокаций t ( l l ; 22) (q23; qll) и
трисомии 11q в результате сегрегации 2: 2 различных реципрокных транслокаций, спорадических транслокаций и дупликаций.

В случаях сегрегации t ( l l ; 22) (q23; q11) у ребенка обнаруживается добавочная хромосома - der(22), т. е. имеет место сочетание трисомии Hq23-llqter и 22pter-22qll. Причины очень частого выявления именно таких транслокаций, а не, скажем, транслокаций t ( l l ; 21) (q23; qll), неясны. Этот тип трисомии 11q считается наиболее частым: описано не менее 80 больных именно с такой перестройкой, хотя, по крайней мере частично, это связано с целенаправленным сбором и анализом сведений именно о таких больных. Случаев трисомии 11q в результате сегрегации 2:2 реципрокных траислокаций известно порядка 25.

Для обеих групп больных характерны пренатальиая гипоплазия (средний масса при рождении около 2300 г), выраженная задержка физического и псяхомоторного развития. В половине случаев - микроцефалия. Нос чаще короткий, ноздри вывернутые, верхушка носа уплощена, верхняя губа и фильтр удлинены. Значительно более характерна патология ушных раковин: оии крупные, со скошенным противозавитком. Очень часты преаурикулярные выросты или фистулы: они обнаружены у 42 из 75 больных в 1-й группе и у 4 из 22 - во 2-й, однако если в первой группе преобладают выросты, то во второй встречаются только втяжения. Практически постоянна микрогения. У 1/3 больных в 1-й группе отмечаются расщелины неба (или губы и неба), тогда как во 2-й группе они обнаружены лишь у 3 больных из 22.

При рентгенологическом обследовании отмечаются аномалии ребер (гипоплазия, добавочные ребра, 11 пар ребер) и ключиц. Часты вывих (или дисплазия) тазобедренных суставов кифоз, паховые грыжи, гипоплазия полового члена и мошонки, крипторхизм.

Более чем у 60% больных обнаруживаются те или иные аномалии внутренних органов, чаше всего (46799) - пороки сердца. Примерно у 20% больных 1 - й группы обнаруживают стеноз или атрезию заднепроходного отверстия, у 10% -диафрагмальные грыжи: у больных второй группы эти пороки не встречаются. Можно думать, что пороки прямой кишки, диафрагмальная грыжа, расщелниа неба, преаурикулярные выросты формируются главным образом под влиянием генетического материала триплицироваииого сегмента 22pter-22qll.

Из пороков головного мозга можно назвать агенезию мозолистого тела (4/22), спинномозговые грыжи (5/22), встречающиеся почти исключительно у больных второй группы.

Для обеих групп часты пороки мочевой системы, отмеченные в 22 из 38 информативных случаев, причем в 16 наблюдениях это была односторонняя агенезия или гипоплазия почек.

Пороки почек были и во всех трех наших наблюдениях, где трисомию 11 q можно было предполагать ретроспективно, после выявления различных реципрокных транслокаций у матерей цитогенетически необследованных умерших детей с множественными врожденными пороками развития: агеиезия левой и гипоплазия правой почек в семье с t(5; 11) (р15; ql3), гипоплазия почек в семьях с t ( 1 l ; 12) ( q l l ; q24) и с t ( l l ; 21) (q 13; рП).

Витальный прогноз, в целом неблагоприятный (до 50% больных умирают до года), зависит от наличия пороков внутренних органов.

При выявлении 22)(q23;qll) риск повторения для сибсов пробанда составляет 2%, если учитывать только кариотипироваииых детей, и около 5¾, если считать и цитогенстически не обследованных сибсов с пороками развития

При других формах транслокаций расчет риска проводится по общим правилам определения риска для соответствующих перестроек.

17-я хромосома человека

является частью генома человека и насчитывает более 81 млн пар оснований, что составляет от 2,5 до 3 % всего ДНК-материала клетки. По разным оценкам, содержит от 1200 до 1500 генов.

Некоторые гены на хромосоме 17:

—
— актин, гамма 1;
ASPA — аспартоацилаза (
— breast cancer 1, early onset;
CBX1 — chromobox homolog 1;
COL1A1 — коллаген, тип I, альфа 1;
CTNS — цистинозин, лизосомальный транспортер цистина;
ERBB2 — v-erb-b2 erythroblastic leukemia viral oncogene homolog 2, neuro/glioblastoma derived oncogene homolog (avian);
FLCN — фолликулин;
FOXN1 — транскрипционный регулятор, участвующих в развитии
— галактокиназа 1;
GFAP — глиальный фибриллярный кислый белок;
KCNJ2 — potassium inwardly-rectifying channel, subfamily J, member 2;
MYO15A — myosin XVA;
NF1 — neurofibromin 1 (neurofibromatosis, von Recklinghausen disease, Watson disease);
SHBG — Sex hormone binding globulin;
and— Transmembrane channel-like 6 and 8 (epidermodysplasia verruciformis);
USH1G — Usher syndrome 1G (аутосомный рецессивный);
RAI1 — retinoic acid induced 1;
RARalpha —Alpha (involved in t(15,17) with PML);
GRB7 — Growth factor Receptor-Bound protein 7;