3-я хромосома человека. Строение хромосомы
3-я хромосома человека. Строение хромосомы
Выяснив сколько хромосом у человека, рассмотрим основы их строения. Хромосома является палочковидной структурой, которая состоит из двух сестринских хроматид. Они удерживаются центромерой, располагающейся в области первичной перетяжки. Каждая из хроматид строится из хроматиновых петель. Сам хроматин не подвергается репликации, в отличие от ДНК. С началом этого процесса прекращается синтез РНК. При этом хромосомы находятся в организме в двух состояниях:
- конденсированном (неактивное);
- деконденсированном (активное).
В зависимости от строения генетики выделяют следующие виды хромосом:
- телоцентрические;
- акроцентрические – второе плечо короткое и практически незаметное;
- субметацентрические – внешне напоминают букву L;
- метацентрические – плечики равной длины.
Гомологичные хромосомы
Парные хромосомы человека принято называть гомологичными. При зачатии одна хромосома наследуется от отца, вторая – от матери. На гомологичных хромосомах располагаются гены, которые отличаются по строению, однако выполняют одинаковую функцию. Гомологичные хромосомы имеют схожую последовательность нуклеотидов. Такие хромосомы, расположенные в диплоидных клетках, имеют одинаковые гены. Количество наборов гомологичных хромосом обозначается термином «плоидность». В половых клетках она равна одному (1n), в соматических – двум (2n).
Негомологичные хромосомы
Негомологичные хромосомы – это структуры, которые содержат несхожие гены. Данные структурные элементы не подвергаются конъюгации в процессе мейоза. Негомологичные хромосомы независимо друг от друга комбинируются в клетке. Этот факт был доказан в процессе изучения характеристик наследования признаков путем использования прямого цитологического метода.
Что такое хромосом. определение Хромосомы
Что такое хромосомы:
Хромосомы расположены в ядре клеток, из которых состоит живое существо. У людей 46 хромосом , разделенных на 23 пары, 44 аутосомы и 2 пола.
Хромосомы, которые образуют пары, называются гомологами и составляют так называемые диплоидные клетки (2n).
Вся генетическая информация конкретного человека, такая как цвет волос, цвет глаз, физическая структура и другие наследственные характеристики, присутствует в ДНК человека. Хромосомы служат для хранения всей этой информации, конденсируя генетический материал, чтобы поместиться внутри клеток.
Первоначально первым ученым, который наблюдал за хромосомами, был швейцарский биолог Карл Вильгельм фон Нагели в 1842 году. Но только с Томасом Хантом Морганом в 1910 году хромосомы обнаружили, что они ответственны за хранение генетического материала живых существ.
Узнайте больше о значении ДНК.
Структура хромосом
Хромосомы образованы гистонами , белками, которые образуют группы, которые охватываются молекулами ДНК. Эти кластеры называются нуклеосомами, и в одной молекуле ДНК может быть несколько таких кластеров.
Очевидно, существуют различия между хромосомной структурой прокариот (например, бактерий) и эукариот (например, людей).
В случае эукариот каждая хромосома имеет центрометр (ее наиболее конденсированная область), и в этот момент присоединяются сестринские хроматиды (две «руки», которые образуют хромосому).
На конечностях «плеч» хроматид находятся специальные структуры, называемые теломерами , они отвечают за поддержание структурной стабильности хромосомы.
18 я хромосома человека. Антенатальная диагностика
Большинство случаев синдрома Эдвардса диагностируются пренатально. Независимо от того, сделан ли диагноз пренатально или постнатально, процесс одинаков. Образец ДНК извлекается из крови, клеток и культивируется для изучения хромосом, называемой кариотипом.
Кариотип – картина хромосом человека.
Чтобы получить его, хромосомы выделяются, окрашиваются и исследуются под микроскопом. Чаще всего делается с использованием хромосом в лейкоцитах. Видимая дополнительная хромосома подтверждает диагноз.
- Цитогенетические исследования;
- Хромосомный анализ;
- Эхокардиография;
- Ультразвук во время беременности.
Пренатальная диагностика, основанна на скрининге по возрасту матери, маркерном скрининге на сыворотке или обнаружении сонографических аномалий во втором и третьем триместре.
Пренатальный диагноз приводит к решению о прерывании беременности в 86% случаев. Знание о выживании, когда прекращение не выбрано, важно, потому что эти знания могут влиять на лечение во время родов, неонатальный период.
Беременностей имеет высокий риск потери плода и мертворождения. Вероятность выживания до срока возрастает с увеличением гестационного возраста: 28% на 12 недель, 35% на 18 недель, 41% на 20 недель. Потери плода равномерно распределяются на протяжении всей беременности через 24 недели без кластеризации в конкретном гестационном возрасте.
Случаи, обнаруживаемые аномальными сонографическими данными, чаще приводят к выкидышу или мертворождению. Кроме того, частота выкидышей или мертворождаемости выше для мальчиков по сравнению с девочками.