14-я хромосома человека
14-я хромосома человека
Поделись знанием:
14-я хромосо́ма челове́ка — одна из 23. Хромосома содержит примерно 107 млн, что составляет от 3 до 3,5 % всего материалачеловеческой. Данные по количеству генов на хромосоме в целом разнятся из-за различных подходов к подсчёту. Вероятно, она содержит от 700 до 1300.
- COCH — гомолог фактора свёртывания C ( Limulus polyphemus ), или кохлин;
- CTSG — катепсин G;
- GALC — галактозилцерамидаза;
- NPAS3 — нейрональный PAS-доменный белок 3, входит в область HAR21 ;
- NPC2 — ген, ассоциированный с болезнью Ниманна — Пика типа C2;
отрывок, характеризующий 14-я хромосома человека
на другой день старый граф отозвал в сторону сына и с робкой улыбкой сказал ему:– а знаешь ли, ты, моя душа, напрасно погорячился! мне митенька рассказал все.«я знал, подумал николай, что никогда ничего не пойму здесь, в этом дурацком мире».– ты рассердился, что он не вписал эти 700 рублей. ведь они у него написаны транспортом, а другую страницу ты не посмотрел.– папенька, он мерзавец и вор, я знаю. и что сделал, то сделал. а ежели вы не хотите, я ничего не буду говорить ему.– нет, моя душа (граф был смущен тоже. он чувствовал, что он был дурным распорядителем имения своей жены и виноват был перед своими детьми но не знал, как поправить это) – нет, я прошу тебя заняться делами, я стар, я…– нет, папенька, вы простите меня, ежели я сделал вам неприятное; я меньше вашего умею.«чорт с ними, с этими мужиками и деньгами, и транспортами по странице, думал он. еще от угла на шесть кушей я понимал когда то, но по странице транспорт – ничего не понимаю», сказал он сам себе и с тех пор более не вступался в дела. только однажды графиня позвала к себе сына, сообщила ему о том, что у нее есть вексель анны михайловны на две тысячи и спросила у николая, как он думает поступить с ним.– а вот как, – отвечал николай. – вы мне сказали, что это от меня зависит; я не люблю анну михайловну и не люблю бориса, но они были дружны с нами и бедны. так вот как! – и он разорвал вексель, и этим поступком слезами радости заставил рыдать старую графиню. после этого молодой ростов, уже не вступаясь более ни в какие дела, с страстным увлечением занялся еще новыми для него делами псовой охоты, которая в больших размерах была заведена у старого графа.19 хромосома. Классификация хромосомных болезней
Хромосомные болезни - это большая группа врожденных наслед¬ственных болезней. Хромо¬сомные болезни занимают одно из ведущих мест в структуре наслед¬ственной патологии человека. По данным цитогенетических иссле¬дований среди новорожденных детей частота хромосомной патологии составляет 0,6-1,0%. Самая высокая частота хромосомной па¬тологии (до 70%) зафиксирована в материале ранних спонтанных абортусов. Следовательно, большинство хромосомных аномалий у человека несовместимо даже с ранними этапами эмбриогенеза. Та¬кие зародыши элиминируются во время имплантации (7-14-е дни раз¬вития), что клинически проявляется как задержка или выпадение мен¬струального цикла. Некоторая часть эмбрионов гибнет вскоре после имплантации (ранние выкидыши). Сравнительно немногие вариан¬ты числовых аномалий хромосом совместимы с постнатальным раз¬витием и ведут кхромосомным заболеваниям (Кулешов Н.П., 1979).
Хромосомные болезни появляются вследствие повреждений ге¬нома, возникающих при созревании гамет, в процессе оплодотворе¬ния или на ранних стадиях дробления зиготы. Все хромосомные болезни могут быть разделены на 3 большие группы:
1) связанные с нарушением плоидности;
2) обусловленные нарушением числа хро¬мосом;
3) связанные сизменением структуры хромосом.
Аномалии хромосом, связанные с нарушением плоидности, пред¬ставлены триплоидией и тетраплоидией, которыевстречаются пре¬имущественно в материале спонтанных абортусов. Отмечены лишь единичные случаи рождения детей-триплоидов с тяжелыми МВПР, несовместимыми с нормальной жизнедеятельностью. Триплоидия может возникать каквследствие дигении (оплодотворение дипло¬идной яйцеклетки гаплоидным сперматозоидом), так и вследствие диандрии (обратный вариант) и диспермии (оплодотворение гап¬лоидной яйцеклетки двумя сперматозоидами).
Хромосомные болезни, связанные с нарушением числа отдель¬ных хромосом в наборе, представлены либо целоймоносомией (од¬ной из двух гомологичных хромосом в норме) либо целой трисомией (тремя гомологами). Целая моносомия у живорожденных встре¬чаются только по хромосоме X (синдром Шерешевского-Тернера), посколькубольшинство моносомий по остальным хромосомам на¬бора (Y хромосоме и аутосомам) погибают на очень ранних этапах внутриутробного развития и достаточно редко встречаются даже в материале спонтанно абортированных эмбрионов иплодов. Следу¬ет, однако, отметить, что и моносомия X с достаточно высокой часто¬той (около 20%) выявляется у спонтанных абортусов, что свидетель¬ствует о ее высокой пренатальной летальности, составляющей свы¬ше 99%. Причина гибелизародышей с моносомией X в одном слу¬чае и живорождения девочек с синдромом Шерешевского-Тернера в другом, неизвестна. Существуют ряд гипотез, объясняющих этот факт, одна из которых связывает повышенную гибель Х-моносомных заро¬дышей с более высокой вероятностью проявления рецессивных ле¬тальных генов на единственной Х-хромосоме. Целые трисомии у живорожденных встречаются по X, 8, 9,13,14,18,21 и 22 хромосо¬мам. Наибольшая частота хромосомных нарушений -до 70% отме¬чается у ранних абортусов. Трисомии по 1,5,6,11 и 19 хромосомам встречаются редко даже в абортивном материале, что свидетель¬ствует о большой морфогенетической значимости этих хромосом. Более часто целые моно- и трисомии по ряду хромосом набора встре¬чаются в мозаичном состоянии как у спонтанных абортусов, так и у детей с МВПР.
14 хромосома за что отвечает. Хромосомные болезни
Хромосомные болезни – это большая группа врожденных наследственных болезней, вызываемых аномалиями в количестве или структуре хромосом, то есть мутациями. Заболевания, которые вызываются геномными и хромосомными мутациями, называются хромосомными болезнями .
Патологические изменения возникают как при потере генетического материала, так и при добавлении новых хромосом.
Заболевания, вызываемые мутациями аутосом (Рис. 1):
Рис. 1. Болезни, вызываемые мутациями аутосом ( Источник )
- делеция в 5-й хромосоме вызывает синдром кошачьего крика, у новорожденных больных отмечается нарушение строения гортани, мяукающий тембр голоса, слабоумие, отсталость психомоторики, такие больные редко доживают до зрелого возраста;
- делеция в 3-й хромосоме, как правило, приводит к прерыванию беременности, при рождении дети не способны сидеть и есть твердую пищу;
- делеция в 21-й хромосоме вызывает хроническое белокровие, нехватку красных кровяных телец;
- трисомия по 21-й хромосоме (болезнь Дауна) (Рис. 2) – в кариотипе у больных не две, а три 21-х хромосомы – это самая распространенная аномалия, частота рождения составляет 1:500, зависит от возраста матери и резко возрастает после 35 лет. До 40 % детей с такой болезнью рождаются у возрастных матерей.
Рис. 2. Синдром Дауна ( Источник )
У таких больных наблюдается монголоидный тип лица, укороченные конечности, психическая отсталость.
- трисомия по 13-й хромосоме (Синдром Патау) – довольно редкий синдром, частота возникновения 1:14 500, у больных аномалии сердца и почек, серьезные нарушения внешности, продолжительность жизни не более года;
- трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса) – у больных множественные пороки органов, умственная отсталость, смертность в раннем возрасте.
Встречаются трисомии по 8-й, 9-й, 14-й и 22-й хромосоме, они все летальны на раннем этапе.
Существует единичное описание даже тетросомии (умственная отсталость разной степени) и пентосомии (тяжелые поражения организма и умственных способностей) аутосом.
Сколько хромосом у человек. Генетика: "Другое" количество хромосом (по А.Соколову)
-У человека 46 хромосом, а у человекообразных обезьян - 48. Как же обезьяна стала человеком ?
Итак, 23 хромосомы достались нам от отца, еще 23 - от матери.
Хромосома - "контейнер" для нашего днк и генов.
Несколько хромосом могли слиться в одну, без изменения набора генов.
Один и тот же набор генов можно "поместить" в разное число хромосом.
В 1980-м ученые увидели, что 12-я и 13-я хромосомы шимпанзе "вместе" образуют 2-ю хромосому человека. Был сделан вывод, что у наших предков 2 хромосомы слились в одну.
1991-м на 2-й хромосоме были найдены теломеры , характерные для кольцевых участков хромосом, а затем часть центромеры (которая у обычной хромосомы в единственном числе).
Слияние произошло от 2,5 до 4,5 миллионов лет назад.
-Допустим, у мутанта уже 47 хромосом, а у всех 48: Как ему размножаться?
Да, при делении и образовании половых клеток - мейозе, парные хромосомы должны соединиться. Однако "связь" производят гомологичные участки хромосом.
Потомство человекоподобного "мутанта" будет 47 и 48 хромосомным.
Однако у двух 47 хромосомных особей разного пола родиться 46 (!) хромосомный ребенок.
Вероятно, так было и у наших предков после "слияния".
И эта мутация, скорее всего, была и полезной, т ак как некоторые гены от участка слияния "работают" в мозге.
-А сейчас таких мутаций нет?
Есть! и это Робертсоновская транслокация (или центрическое слияние), когда человек получает 45 хромосом ! Она встречается в одном случае на 1000, по старым данным.
Эти "мутанты" практически здоровые люди, за исключением проблем с размножением.
-А что, если два носителя 45 хромосом заведут детей?
В закрытых популяциях, где браки между близкими родственниками практикуются, вероятность такой встречи увеличивается. Тогда родится ребенок с 44 хромосомами!
-Находили ли людей с 44 хромосомами ?
В конце 80-х в Финляндии нашли 49 человек с общим предком - носителей Робертсоновскй транслокации . Нашлась среди них и женщина с 44 хромосомами, которая родила шестерых детей.
Сравнительно недавно медики из Китая, изучая смерть маленького ребенка, узнали что у его отца 44 хромосомы, а его родители - двоюродные брат и сестра. У них отпрыска слились вместе 14-я и 15-я хромосомы.
Китаец оказался здоровым, однако мы можем наблюдать проблемы с размножением с 46-хромосомной особью.
-Являемся ли мы мутантами?
Да! Мутации происходят постоянно. Мы передаем своему ребенку до 100 новых мутаций.
